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O que é Amiloidose ?

A amiloidose é uma doença rara em que proteínas dobradas de forma anormal formam fibrilas de amiloide que se acumulam em vários tecidos e órgãos, às vezes levando à disfunção ou insuficiência do órgão e morte.

Os sintomas e a gravidade da amiloidose dependem de quais órgãos vitais foram afetados.

O diagnóstico é realizado pela obtenção de uma amostra de tecido (amostra de biópsia) e exames ao microscópio.

Existem muitas formas de amiloidose e outros testes são necessários para identificar a forma e sua causa.

O tratamento depende do tipo de amiloidose.

Causas de amiloidose

Todos os tipos de amiloidose envolvem uma proteína que se dobra de forma anormal (todas as proteínas são cadeias longas de moléculas que se dobram em um determinado formato). As proteínas dobradas de forma anormal se agrupam e se acumulam em vários tecidos. Os acúmulos são chamados depósitos de amiloide ou fibrilas de amiloide. Existem muitas proteínas diferentes que podem se dobrar de forma anormal e formar depósitos de amiloide. Todas essas proteínas são produzidas no corpo. Elas não vêm da alimentação das pessoas. Algumas proteínas amiloides são versões mutantes de proteínas normais, enquanto outras são proteínas normais que simplesmente apresentam uma tendência a se dobrar de forma anormal. Algumas das proteínas são produzidas por várias doenças.

Formas de amiloidose

Os depósitos de amiloide podem ser:

  • Sistêmicos (espalhados pelo corpo)
  • Localizados (afetando apenas um órgão ou tecido)
  • A gravidade da doença depende de quais órgãos foram afetados pelos depósitos de amiloide.

Amiloidose sistêmica

A amiloidose sistêmica pode ser classificada em quatro grupos principais:

  • Amiloidose primária (AL) (amiloidose de cadeia leve) ocorre com anormalidades de células plasmáticas que fazem com que produzam quantidades excessivas de proteínas anormais de anticorpos chamadas cadeias leves. Algumas pessoas com amiloidose primária também apresentam câncer de células plasmáticas (mieloma múltiplo). Apenas cerca de 10 a 20% das pessoas com mieloma múltiplo desenvolvem amiloidose AL. Os locais típicos de depósitos de amiloide na amiloidose AL são coração, rins, nervos, língua, intestino, fígado e vasos sanguíneos.
  • A amiloidose secundária (AA) pode surgir como resposta a várias doenças que causam infecção ou inflamação persistente (tais como tuberculose, artrite reumatoide e febre mediterrânica familiar) e determinados tipos de câncer. A amiloidose AA frequentemente leva à doença renal, embora outros órgãos possam também ser afetados.
  • A amiloidose familiar (AF) é um conjunto de doenças hereditárias raras que provocam sintomas em adultos. O defeito produtor de amiloide ocorre por causa de mutações hereditárias em proteínas específicas contidas no sangue. Essas proteínas que sofreram mutações formam fibrilas de amiloide que normalmente afetam os rins, nervos ou coração. A transtirretina mutante (ATTRm), uma proteína produzida pelo fígado, é a causa mais frequente de amiloidose familiar.
  • A amiloidose (tipo selvagem) (anteriormente chamada amiloidose sistêmica senil) geralmente afeta o coração. É mais comum em homens do que em mulheres. A amiloidose  é causada pelo dobramento anormal da proteína transtirretina normal (não mutante). Não se sabe a causa para que ocorra o depósito de amiloide no coração.

Amiloidose localizada

A amiloidose localizada ocorre quando a proteína amiloide é depositada em órgãos ou tecidos específicos. Por exemplo, a amiloide se acumula no cérebro das pessoas com a doença de Alzheimer e acredita-se que possa ter uma função na causa da doença de Alzheimer. Os depósitos localizados de amiloide podem também se formar na pele, trato digestivo, vias aéreas ou bexiga.

Sintomas

O acúmulo de grandes quantidades de depósitos de amiloide pode alterar o funcionamento normal de vários órgãos. Algumas pessoas têm poucos sintomas, ao passo que outras desenvolvem doença grave e de risco à vida. Os sintomas comuns de amiloidose são cansaço e perda de peso. Outros sintomas da amiloidose dependem do local onde os depósitos de amiloide estão ocorrendo.

Quando o coração é afetado, as pessoas podem apresentar ritmos cardíacos anormais ou insuficiência cardíaca, que pode causar falta de ar, fraqueza ou desmaio. Quando os nervos são afetados, as pessoas podem apresentar formigamento ou adormecimento nos dedos das mãos ou dos pés ou tonturas ao se levantar. Quando os rins são afetados, as pessoas podem apresentar inchaço (edema) nos pés e pernas e algumas vezes no abdômen. Quando a pele está envolvida, é comum a facilidade de formação de hematomas que pode, em alguns casos, ocorrer ao redor dos olhos. A língua, algumas vezes, aumenta de tamanho (macroglossia).

Diagnóstico

  • Biópsia

A amiloidose é, algumas vezes, difícil de ser reconhecida pelos médicos porque causa vários problemas diferentes. No entanto, os médicos suspeitam de amiloidose quando as pessoas apresentam sintomas envolvendo múltiplos órgãos do corpo, ou se as mesmas apresentam insuficiência cardíaca, renal ou hepática. A macroglossia não é um sintoma comum, mas quando ocorre é sugestiva de amiloidose. Quando diversos membros da família apresentam problemas cardíacos ou nervosos, os mesmos podem ser sugestivos de amiloidose AF. Sintomas cardíacos inexplicados em homens mais velhos são sugestivos de amiloidose.

O diagnóstico é geralmente feito pela análise de uma pequena quantidade de gordura abdominal obtida com uma agulha introduzida na barriga. Como alternativa, os médicos podem efetuar uma biópsia extraindo uma amostra de uma parte do corpo que foi afetada pela amiloidose, como o coração, rins ou fígado, para examinar ao microscópio com a ajuda de corantes especiais.

Após os médicos determinarem que a pessoa apresenta amiloidose, eles realizam outros testes para determinar o tipo de amiloidose e para identificar quaisquer distúrbios que possam ser a causa da amiloidose. Eles também realizam testes para verificar quais órgãos foram afetados.

Prognóstico

O prognóstico depende do tipo de amiloidose e do sistema de órgãos que foi afetado. O envolvimento cardíaco é a forma mais perigosa e pode apresentar um prognóstico reservado.

Tratamento

  • Na amiloidose causada pelo depósito de proteína transtirretina, os medicamentos que estabilizam a transtirretina

Às vezes, transplante de órgãos

O tratamento para diminuir ou controlar os sintomas e as complicações da amiloidose pode melhorar a qualidade de vida das pessoas com todas as formas de amiloidose. Tratamentos específicos para diminuir ou interromper a formação de amiloide podem ajudar determinadas formas de amiloidose.

Para pessoas com amiloidose AL, quimioterapia com melfalana e novos medicamentos como bortezomibe e lenalidomida, às vezes com um transplante de células-tronco, podem parar a doença na medula óssea e evitar a progressão dos depósitos de amiloide.

Para a amiloidose AA (secundária), o tratamento da doença subjacente pode reduzir os depósitos de amiloide. Para a amiloidose AA causada especificamente pela febre familiar do Mediterrâneo, o medicamento colchicina é muito eficaz.

Para a amiloidose causada pelos depósitos de proteína transtirretina, os medicamentos como diflunisal e tafamidis podem estabilizar a proteína transtirretina que sofreu mutação (evitando que a mesma forme fibrilas de amiloide) e, então, retardar a progressão da doença. As terapias genéticas que reduzem a produção de transtirretina estão em desenvolvimento.

Os transplantes de órgãos (por exemplo, de rim ou coração) prolongaram a vida de algumas pessoas com insuficiência de órgãos devido à amiloidose.

Na amiloidose familiar por transtirretina, o transplante hepático pode ser realizado. O transplante hepático pode abrandar a progressão da doença, uma vez que o fígado é o local onde a proteína que sofreu mutação é produzida. Curiosamente, pelo fato de haver uma escassez de doação de órgãos, o fígado removido de uma pessoa com amiloidose familiar por transtirretina é, algumas vezes, transplantado em pessoas com uma doença hepática fatal, como cirrose ou câncer hepático. Tal “transplante em dominó” é possível, porque o fígado de uma pessoa com amiloidose familiar por transtirretina é, por outro lado, um órgão que funciona normalmente. Embora as pessoas que recebem um fígado de uma pessoa com amiloidose familiar por transtirretina possam acabar desenvolvendo amiloidose por si, isso poderia levar muitos anos e o transplante pode salvar suas vidas a curto prazo.

Um dos tratamentos possivel em medicamentos utilizado é o  Tegsedi (inotersena) é indicado para o tratamento da polineuropatia de estágio 1 ou 2 em pacientes adultos com amiloidose hereditária associada à transtirretina (PAF-TTR), para retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida.

COMO ESTE MEDICAMENTO FUNCIONA?

Tegsedi contém o princípio ativo inotersena. É usado para tratar adultos com amiloidose hereditária associada à transtirretina. Amiloidose hereditária associada à transtirretina é uma doença genética que causa a produção de pequenas fibras de uma proteína chamada transtirretina nos órgãos do seu corpo fazendo com que eles parem de funcionar adequadamente. Tegsedi é usado quando a doença causa sintomas de polineuropatia (dano ao nervo).
A substância ativa do Tegsedi, a inotersena, é um tipo de medicamento denominado inibidor oligonucleotídico anti-sentido. Funciona reduzindo a produção de transtirretina pelo fígado e assim reduz o risco de as fibras de transtirretina serem depositadas nos órgãos do corpo e causarem sintomas.

Fonte: Por John L. Berk , MD, Amyloidosis Center, Boston University Medical Center ; Vaishali Sanchorawala , MD, Boston Medical Center and University School of Medicine

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