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Atrofias musculares espinhais (AMEs)

As atrofias musculares espinais em geral resultam de mutações autossômicas recessivas de um único lócus gênico no braço curto do cromossomo 5, causando uma deleção homozigota. Podem envolver o SNC e assim não são puramente doenças do sistema nervoso periférico.

Existem 4 tipos principais.

Atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann) está presente in útero ou torna-se sintomática por volta dos 6 meses de idade. Os bebês afetados apresentam hipotonia (em geral percebida ao nascimento), hiporreflexia, fasciculações na língua e dificuldade intensa para sugar, engolir e eventualmente respirar. Morte, em geral decorrente de insuficiência respiratória, ocorre no primeiro ano em 95% dos casos e até os 4 anos de idade em todos.

Na atrofia muscular espinhal tipo II (intermediária), os sintomas geralmente se manifestam entre 3 e 15 meses de idade; < 25% das crianças afetadas aprendem a sentar e nenhuma anda ou engatinha. As crianças apresentam fraqueza muscular flácida e fasciculações, que podem ser difíceis de visualizar, em crianças pequenas. Os reflexos tendinosos profundos estão ausentes. Pode haver disfagia. A maioria das crianças fica confinada a uma cadeira de rodas e morre aos 2 a 3 anos de idade. A doença costuma ser fatal no início da vida, com frequência em decorrência de complicações respiratórias. Entretanto, a progressão pode ser interrompida espontaneamente, deixando a criança com fraqueza permanente e não progressiva e um risco de escoliose grave e suas complicações.

Atrofia muscular espinhal tipo III (doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander) em geral manifesta-se entre as idades de 15 meses e 19 anos. Os achados são semelhantes aos do tipo I, mas a progressão é mais lenta e a expectativa de vida é maior e alguns pacientes apresentam sobrevida normal. Alguns casos familiares são secundários a defeitos enzimáticos específicos (p. ex., deficiências de hexosaminidase). A fraqueza simétrica e a perda muscular evoluem das áreas proximais para as distais e são mais evidentes nas pernas, iniciando-se no quadríceps e flexores dos quadris. Mais tarde, os braços são afetados. A expectativa de vida depende do desenvolvimento ou não de complicações respiratórias.

A atrofia muscular espinhal tipo IV pode ser recessiva, dominante, ou ligada ao X, com início na idade adulta (idades de 30 a 60 anos) e progressão lenta de fraqueza muscular proximal principalmente e perda muscular. Pode ser difícil diferenciar essa doença de ELA que envolve predominantemente os neurônios motores inferiores.

Diagnóstico

Exames eletro diagnósticos

Exame genético

O diagnóstico da atrofia muscular espinhal deve ser suspeitado em pacientes com perda muscular inexplicável e fraqueza flácida, particularmente em bebês e crianças.

Deve-se realizar EMG e estudos de condução nervosa; os músculos inervados pelos nervos cranianos devem ser incluídos. A condução é normal, mas os músculos afetados, que muitas vezes não são clinicamente afetados, são desnervados.

O diagnóstico definitivo é feito por exame genético, que detecta a mutação causadora em 95% dos pacientes.

A biópsia muscular é feita ocasionalmente para excluir as causas tratáveis e determinar se a causa é fatal. Enzimas séricas (p. ex., creatina quinase e aldolase) podem estar discretamente elevadas.

A amniocentese, realizada se a história familiar for positiva, geralmente é diagnóstica.

Tratamento

Cuidados de suporte

Não há cura. O tratamento é principalmente de suporte.

Fisioterapia, aparelhos e equipamentos especiais podem beneficiar pacientes com doença estática ou de progressão lenta, mediante prevenção de escoliose e contraturas. Aparelhos adaptativos disponíveis por meio de fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem aumentar a independência da criança e o autocuidado, permitindo que se alimentem, escrevam ou usem o computador.

O nusinersen é um novo oligonucleotídeo antissense que modula o corte do RNA pré-mensageiro do gene da proteína 2 de sobrevivência do neurônio motor (SMN2); esse fármaco pode melhorar de modo marginal a função motora e retardar a incapacidade e a morte.

Fonte: Por Michael Rubin , MDCM, Weill Cornell Medical College

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