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Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo que provoca flexibilidade incomum das articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis.

Essa síndrome é causada por um defeito em um dos genes que controla a produção de tecido conjuntivo.

Sintomas típicos incluem articulações flexíveis, corcunda, pés chatos e pele elástica.

O diagnóstico baseia-se nos sintomas e nos resultados de um exame físico.

A maioria das pessoas com essa síndrome tem uma longevidade normal.

Não há cura para a síndrome de Ehlers-Danlos.

A síndrome de Ehlers-Danlos é causada por uma anomalia em um dos genes que controlam a produção de tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade.

Existem seis variantes principais (com ampla variação em termos de gravidade) da síndrome de Ehlers-Danlos envolvendo diversos genes e que causam alterações levemente diferentes. O resultado é um tecido conjuntivo anormalmente frágil, o que causa problemas nas articulações e nos ossos e pode enfraquecer órgãos internos.

 

Sintomas da Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos

Complicações da síndrome de Ehlers-Danlos

A síndrome de Ehlers-Danlos pode alterar a resposta do organismo a lesões. Lesões menores podem resultar em feridas muito abertas. Ainda que essas feridas não sangrem excessivamente, deixam cicatrizes amplas. Entorses e luxações ocorrem com frequência.

Em um pequeno número de crianças com a síndrome de Ehlers-Danlos, a coagulação do sangue não ocorre normalmente e, dessa forma, pode ser difícil estancar o sangramento causado por lesões pequenas.

O intestino pode se projetar através da parede abdominal (um quadro clínico denominado hérnia) e protuberâncias anômalas (divertículos) podem surgir no intestino. Em casos raros, ocorre sangramento ou ruptura (perfuração) do intestino frágil. Algumas vezes, tecido fraco em uma válvula cardíaca faz com que ocorra vazamento na válvula.

Se uma gestante tiver a síndrome de Ehlers-Danlos, o parto poderá ser prematuro. Os tecidos frágeis da mãe podem dificultar uma episiotomia ou parto por cesariana. Quando o feto tem síndrome de Ehlers-Danlos, a bolsa amniótica pode se romper antes do tempo (ruptura prematura de membranas). A mãe ou bebê com síndrome de Ehlers-Danlos podem apresentar hemorragias excessivas antes, durante e após o parto.

Diagnóstico

 

  • Avaliação de um médico

 

  • Exames genéticos

 

  • Biópsia da pele

 

  • Exames de diagnóstico por imagem

Um médico faz o diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos tomando por base os sintomas e os resultados de um exame físico. Exames genéticos são geralmente realizados para confirmar o diagnóstico.

O médico pode tentar determinar alguns tipos de síndrome de Ehlers-Danlos coletando uma amostra da pele para examinar ao microscópio (biópsia).

Outros exames são feitos para verificar a presença de quadros clínicos associados a complicações. Por exemplo, um ecocardiograma e outros exames de imagem costumam ser realizados para detectar problemas do coração e dos vasos sanguíneos.

Prognóstico

Apesar das muitas e variadas complicações que a pessoa com síndrome de Ehlers-Danlos pode ter, sua longevidade costuma ser normal. No entanto, num número reduzido de pessoas com um tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, as complicações (geralmente hemorragias) são fatais.

Tratamento

  • Prevenção de lesões

Não existe tratamento para curar a síndrome de Ehlers-Danlos ou para corrigir as anomalias no tecido conjuntivo. As lesões podem ser tratadas, mas pode ser difícil para um médico suturar os cortes, visto que os pontos tendem a rasgar o tecido frágil. Em geral, usar fita adesiva ou cola medicinal para a pele fecha as feridas mais facilmente e deixa menos cicatrizes.

Devem ser tomadas precauções especiais para evitar lesões. A criança com formas graves de síndrome de Ehlers-Danlos pode, por exemplo, usar roupas protetoras ou acolchoamento.

Cirurgias requerem técnicas especiais que minimizam as lesões e garantem que uma grande quantidade de sangue esteja disponível para transfusão. A gestação e o parto precisam ser supervisionados por um obstetra (um médico especializado em partos e prestação de cuidados e tratamento a gestantes). Sugere-se aconselhamento genético para os familiares.

Fonte: Por Frank Pessler, MD, PhD, Braunschweig, Germany traduzido por Momento Saúde