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Doença renal policística (PKD)

Doença renal policística (PKD)

A doença renal policística é um distúrbio hereditário no qual muitos sacos cheios de líquido (cistos) se formam em ambos os rins. Os rins crescem, mas têm menos tecido funcional.

A doença renal policística é causada por um defeito genético hereditário.

Algumas pessoas têm sintomas tão leves que não percebem que têm um distúrbio, mas outras têm dor nas laterais, sangue na urina , pressão alta e cólica causada por pedras nos rins .

 

O diagnóstico é baseado na ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética dos rins.

 

As pedras nos rins e as infecções são tratadas, mas mais da metade das pessoas afetadas eventualmente precisam de diálise ou transplante de rim .

Existem vários defeitos genéticos que causam a doença renal policística (PKD). Vários tipos são causados ​​por genes dominantes e um tipo raro é causado por um gene recessivo. Ou seja, uma pessoa com a doença herdou uma cópia de um gene dominante de um dos pais ou duas cópias de um gene recessivo, uma de cada pai. Pessoas com herança de gene dominante geralmente não apresentam sintomas até a idade adulta. Pessoas com herança genética recessiva desenvolvem doenças graves na infância.

Doença renal policística

Na doença renal policística, muitos cistos se formam em ambos os rins. Os cistos aumentam gradualmente, destruindo parte ou a maior parte do tecido normal dos rins.

Doença renal policística

O defeito genético leva à formação generalizada de cistos nos rins. O aumento gradual dos cistos com o aumento da idade é acompanhado por uma redução do fluxo sanguíneo e cicatrizes nos rins. Os cistos podem infeccionar ou sangrar. Podem desenvolver-se cálculos renais . A doença renal crônica pode ocorrer eventualmente. O defeito genético também pode causar o desenvolvimento de cistos em outras partes do corpo, como o fígado e o pâncreas.

Doença renal policística: cistos na superfície do rim
Doença renal policística: cistos na superfície do rim

Sintomas

Na forma rara e recessiva desta doença que começa durante a infância, os cistos tornam-se muito grandes e fazem com que o abdômen se projete. Um recém-nascido gravemente afetado pode morrer logo após o nascimento porque a insuficiência renal pode se desenvolver no feto, levando a um mau desenvolvimento dos pulmões. O fígado também é afetado e, aos 5 a 10 anos de idade, uma criança com esse distúrbio tende a desenvolver hipertensão portal ou pressão alta nos vasos sanguíneos que conectam o intestino e o fígado (sistema porta). Eventualmente, ocorrem insuficiência hepática e doença renal crônica .

Na forma mais comum e dominante de doença renal policística, os cistos se desenvolvem lentamente em número e tamanho. Normalmente, os sintomas começam no início ou no meio da idade adulta, mais frequentemente quando as pessoas estão na casa dos 20 anos. Às vezes, os sintomas são tão leves que as pessoas com a doença viverão a vida inteira sem nunca saber que tinham o distúrbio.

Os sintomas geralmente incluem desconforto ou dor nas laterais (flanco) ou abdômen, sangue na urina , micção frequente e cólicas intensas (cólicas) causadas por cálculos renais . Em outros casos, fadiga, náusea e outras consequências da doença renal crônica podem ocorrer porque a pessoa tem menos tecido renal funcionando. Às vezes, os cistos podem romper, causando febre que pode durar semanas. Infecções repetidas do trato urinário podem piorar a doença renal crônica. Pelo menos metade das pessoas com doença renal policística têm pressão alta no momento em que o distúrbio é reconhecido.

Complicações

Cerca de um terço das pessoas que têm a forma dominante de doença renal policística também têm cistos no fígado, mas esses cistos não afetam a função hepática. As pessoas também podem desenvolver hérnias abdominais ou bolsas externas da parede do intestino grosso ( diverticulose ) e apresentar distúrbios nas válvulas cardíacas. Até 10% das pessoas têm vasos sanguíneos dilatados ( aneurismas ) no cérebro. Muitos desses aneurismas cerebrais sangram e causam derrames .

Diagnóstico

 

Testes de imagem

 

Teste genético

O médico suspeita dessa doença com base na história familiar ou se um exame de imagem feito por outro motivo mostrar rins aumentados e cistos nos rins. A ultrassonografia e a tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) revelam a aparência característica dos cistos nos rins e no fígado. Mesmo se a pessoa tiver um histórico familiar de doença renal policística (PKD), os médicos podem não recomendar testes de diagnóstico até que os sintomas ocorram, porque não há tratamentos eficazes até que os sintomas ocorram e ser diagnosticado pode ter efeitos prejudiciais (por exemplo, dificuldade em obter seguro de vida) .

O teste genético está disponível para ajudar as pessoas com PKD a entender a probabilidade de seus filhos herdarem a doença.

Tratamento

Doença renal policística: cistos na superfície do rim

Tratamento de complicações e sintomas

O tratamento eficaz de infecções do trato urinário e hipertensão diminui a taxa de destruição dos rins. Normalmente, os inibidores da enzima de conversão da angiotensina e os bloqueadores dos receptores da angiotensina são usados ​​para controlar a pressão arterial. No entanto, mais da metade das pessoas que têm essa doença desenvolve doença renal crônica com doença renal em estágio terminal (insuficiência renal em estágio terminal) em algum momento da vida e necessita de diálise ou transplante renal .

Se os cistos causarem dor intensa, os médicos podem tentar drenar o líquido do cisto (aspiração). A aspiração pode aliviar a dor, mas não afeta o prognóstico de longo prazo da pessoa. Se os sintomas forem muito graves, o rim pode precisar ser removido.

Uma nova classe de medicamentos chamados inibidores do alvo da rapamicina em mamíferos (mTOR) podem retardar o aumento do tamanho do cisto, mas esses medicamentos não parecem retardar o declínio da função renal, por isso não são geralmente usados.

Tolvaptan , outro medicamento novo, pode ser benéfico para adultos com ADPKD que pode progredir rapidamente. Uma vez que foi relatado que o tolvaptano causa lesões graves no fígado, os médicos consultam um especialista antes de prescrevê-lo.

Fonte: De Enrica Fung, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine traduzido por Momento Saúde