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Atrofias musculares espinhais (AMEs)

As atrofias musculares espinais em geral resultam de mutações autossômicas recessivas de um único lócus gênico no braço curto do cromossomo 5, causando uma deleção homozigota. Podem envolver o SNC e assim não são puramente doenças do sistema nervoso periférico.

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