A doença de von Hippel-Lindau é uma doença hereditária rara que causa o desenvolvimento de tumores cancerosos e/ou não cancerosos em diversos órgãos.
A neurofibromatose é uma síndrome neurocutânea complexa que abrange um grupo de distúrbios genéticos relacionados, cada um com suas próprias características clínicas
A Doença de Gaucher é uma doença rara e genética que afeta menos de 10 mil pessoas em todo o mundo.
Uma Herança Genética que Afeta a Produção de Enzimas Essenciais
A acalasia é um distúrbio no qual as contrações rítmicas do esôfago (os denominados movimentos peristálticos) estão ausentes ou comprometidas, o esfíncter esofágico inferior não relaxa normalmente e ocorre um aumento na pressão de repouso do esfíncter esofágico inferior.
Angioedema é o inchaço de seu rosto, lábios, língua e garganta, geralmente causado por uma reação alérgica.
A Síndrome de Williams, uma condição genética rara, proporciona uma visão fascinante da complexidade do código genético humano.
A FDA aprovou Skyclarys (omaveloxolona) como o primeiro tratamento para a ataxia de Friedreich, uma doença degenerativa hereditária rara que danifica o sistema nervoso, caracterizada por coordenação e marcha prejudicadas.
A mastocitose é um acúmulo anômalo incomum de mastócitos na pele e, por vezes, em diversas outras partes do corpo.
A ASMD faz parte de um grupo de doenças herdadas e de metabolismo que podem afetar adultos e crianças e é caracterizada por uma ausência enzimática que causa acúmulo de material tóxico (gordura) dentro das células, com consequente aumento de tamanho celular e futura falência dos órgãos.
Ao contrário do nanismo cujas causas são genéticas e os sintomas aparecem já no nascimento ou nos primeiros dias de vida, o distúrbio de crescimento infantil pode ter uma série de causas, como deficiências nutricionais, doenças crônicas ou distúrbios hormonais que a criança adquire no decorrer de seu desenvolvimento.
A síndrome de Isaac envolve superatividade dos nervos que estimulam as fibras musculares. Ela causa rigidez muscular progressiva, tremores musculares e espasmos contínuos, além de cãibras.
A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 15 está faltando.
Neurofibromatose refere-se a vários distúrbios relacionados que têm manifestações clínicas que se sobrepõem, mas que agora entende-se que têm causas genéticas distintas.
A síndrome de Rett é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento causado por um problema genético que ocorre quase exclusivamente em meninas e afeta o desenvolvimento após um período inicial de desenvolvimento normal de seis meses.
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