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Doenças Raras

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma condição rara caracterizada pela deficiência ou falta da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável por disponibilizar glicogênio aos músculos. O glicogênio que seria utilizado como energia passa a acumular-se,

Disautonomia É uma condição normalmente rara que causa um aumento rápido e desconfortável dos batimentos cardíacos quando a pessoa tenta desempenhar qualquer forma de atividade. Mas o que exatamente é essa condição que afeta a saúde  e que tem sido detectada em muitas

Definição A dermatomiosite, também conhecida como dermatopolimiosite, é uma doença rara caracterizada por acometimento inflamatório da pele e dos músculos de caráter crônico. Ainda não se sabe ao certo o que leva ao desenvolvimento da doença, porém, acredita-se que está relacionada a

A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta os nervos que controlam o movimento muscular e aqueles que transportam informações sensoriais para o cérebro. A fraqueza começa na parte inferior das pernas e gradualmente sobe pelos membros e as pessoas perdem a capacidade de

A acalasia é um distúrbio no qual as contrações rítmicas do esôfago (os denominados movimentos peristálticos) estão ausentes ou comprometidas, o esfíncter esofágico inferior não relaxa normalmente e ocorre um aumento na pressão de repouso do esfíncter esofágico inferior. A causa

Etiologia A síndrome de Horner resulta da interrupção da via simpática cervical que se estende do hipotálamo ao olho. A lesão causadora pode ser primária (incluindo congênita) ou secundária a outras doenças. As lesões geralmente são divididas em: Central (p. ex., isquemia

Hanseníase é uma infecção crônica normalmente causada pelo bacilo álcool-ácido resistente Mycobacterium leprae, que apresenta um tropismo incomparável pelos nervos periféricos, pele e mucosas do trato respiratório superior. Os sintomas são múltiplos, inclusive lesões cutâneas, polimórficas anestésicas e neuropatia periférica. O diagnóstico

A mastocitose é um acúmulo anômalo incomum de mastócitos na pele e, por vezes, em diversas outras partes do corpo. As pessoas podem ter pontos de prurido e nódulos, vermelhidão, distúrbios digestivos, e às vezes, dor nos ossos ou reações anafiláticas

Angioedema é o inchaço de seu rosto, lábios, língua e garganta, geralmente causado por uma reação alérgica. Mas o angioedema também pode ser causado por um determinado problema no seu sistema imunológico. O angioedema hereditário é um problema no sistema imunológico com o qual

Se você que é portador ou conhece alguém que tem o diagnóstico de Câncer Célula do Manto (LCM), que é um tipo de câncer que afeta os linfonodos. Ou portador Leucemia linfocítica crônica (LLC), incluindo Linfoma linfocítico de pequenas células (LLPC),