Mastocitose
Tatiane Puga
A mastocitose é um acúmulo anômalo incomum de mastócitos na pele e, por vezes, em diversas outras partes do corpo.
A mastocitose é um acúmulo anômalo incomum de mastócitos na pele e, por vezes, em diversas outras partes do corpo.
A ASMD faz parte de um grupo de doenças herdadas e de metabolismo que podem afetar adultos e crianças e é caracterizada por uma ausência enzimática que causa acúmulo de material tóxico (gordura) dentro das células, com consequente aumento de tamanho celular e futura falência dos órgãos.
Ao contrário do nanismo cujas causas são genéticas e os sintomas aparecem já no nascimento ou nos primeiros dias de vida, o distúrbio de crescimento infantil pode ter uma série de causas, como deficiências nutricionais, doenças crônicas ou distúrbios hormonais que a criança adquire no decorrer de seu desenvolvimento.
A síndrome de Isaac envolve superatividade dos nervos que estimulam as fibras musculares. Ela causa rigidez muscular progressiva, tremores musculares e espasmos contínuos, além de cãibras.
A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 15 está faltando.
Neurofibromatose refere-se a vários distúrbios relacionados que têm manifestações clínicas que se sobrepõem, mas que agora entende-se que têm causas genéticas distintas.
A síndrome de Rett é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento causado por um problema genético que ocorre quase exclusivamente em meninas e afeta o desenvolvimento após um período inicial de desenvolvimento normal de seis meses.
O lançamento comercial do DAYBUE oferece à comunidade Rett o primeiro e único medicamento aprovado para a Síndrome de Rett, um distúrbio raro do neuro desenvolvimento, que afeta de 6.000 a 9.000 pacientes nos EUA
Doenças de armazenamento de glicogênio são doenças do metabolismo de carboidratos e são causadas por deficiências das enzimas envolvidas na síntese ou quebra do glicogênio; as deficiências podem ocorrer no fígado ou nos músculos e causar hipoglicemia ou deposição de quantidades ou tipos anormais de glicogênio (ou seus metabólitos intermediários) nos tecidos.
A doença de Lyme é uma doença que se contrai ao ser mordido por carrapatos. Chama-se doença de Lyme porque foi descoberta pela primeira vez na cidade de Lyme, em Connecticut, nos EUA.
Angioedema hereditário e angioedema adquirido (deficiência adquirida do inibidor de C1) são causados por deficiência ou disfunção do inibidor de C1, uma proteína que regula a via de ativação clássica do complemento.
Após a consulta com o especialista médico da área e este verificar a necessidade de utilização do medicamento
Hanseníase é uma infecção crônica normalmente causada pelo bacilo álcool-ácido resistente, que apresenta um tropismo incomparável pelos nervos periféricos, pele e mucosas do trato respiratório superior.
A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo que provoca flexibilidade incomum das articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis
SUS fornecerá remédio para doença rara que custa R$ 5,7 milhões Zolgensma é usado em crianças de até 6 meses para tratamento de atrofia muscular espinhal, conhecida como AME
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