O que é a Doença de Huntington?
O Dia Internacional da Doença de Huntington, comemorado em 5 de junho, promove visibilidade, apoio e informação para milhares de pessoas afetadas por essa condição rara e hereditária. A Doença de Huntington (DH) é causada por uma mutação no gene HTT, que leva à produção anormal da proteína huntingtina, prejudicando funções cerebrais fundamentais.
A enfermidade, que afeta tanto homens quanto mulheres, provoca sintomas motores (como movimentos involuntários), cognitivos (perda de memória, dificuldade de concentração) e emocionais (depressão, ansiedade, irritabilidade). A manifestação costuma ocorrer entre os 30 e 50 anos de idade, mas há variações.
Avanços científicos e tratamentos promissores
Embora ainda não exista uma cura definitiva, os avanços na área genética têm alimentado novas esperanças. Entre os estudos mais promissores estão os que investigam terapias de silenciamento gênico, capazes de inibir a produção da proteína defeituosa.
Pesquisas como as conduzidas pela Wave Life Sciences, pela farmacêutica Roche, com o medicamento Tominersen, e pela UniQure, com a terapia gênica AMT-130, estão em fases clínicas e buscam retardar o avanço da doença. Os resultados preliminares apontam segurança nos tratamentos e melhorias discretas, mas significativas, na função cerebral.
Enquanto os estudos avançam, a abordagem terapêutica atual busca amenizar os sintomas. Medicamentos como a deutetrabenazina ajudam a controlar os movimentos involuntários, enquanto antidepressivos e estabilizadores de humor atuam sobre os sintomas psiquiátricos. A participação de uma equipe multiprofissional é indispensável.
A importância de uma alimentação adequada
Nutrição é uma aliada fundamental para quem convive com a doença de huntington. Muitos pacientes apresentam perda de peso acentuada devido ao aumento do gasto calórico e à dificuldade de mastigar e engolir.
A recomendação é oferecer refeições com maior densidade calórica, em porções fracionadas ao longo do dia. Em fases mais avançadas, alimentos pastosos ou batidos podem facilitar a alimentação e evitar engasgos. Suplementos alimentares industrializados, como shakes proteicos, também são recomendados para manter o aporte nutricional.
Além da consistência dos alimentos, é importante escolher ingredientes ricos em antioxidantes e em gorduras saudáveis. Frutas vermelhas, vegetais folhosos, oleaginosas, azeite de oliva e peixes gordurosos como salmão podem contribuir para uma melhor proteção das células nervosas.
Qualidade de vida: corpo, mente e ambiente
Ter qualidade de vida com doença de huntington depende de uma série de fatores combinados. A atividade física, mesmo que adaptada, exerce papel vital na manutenção da mobilidade, equilíbrio e autoestima. Caminhadas leves, fisioterapia neurológica e exercícios supervisionados auxiliam na preservação das funções motoras por mais tempo.
O apoio psicológico também é crucial. A DH afeta não apenas o paciente, mas toda a família. O medo do futuro, as limitações impostas pela doença e o seu caráter hereditário podem gerar estresse emocional intenso. A psicoterapia ajuda a lidar com o luto antecipado, a ansiedade e a sobrecarga dos cuidadores.
Adaptações no ambiente doméstico são igualmente importantes. Remover objetos que possam provocar quedas, instalar barras de apoio nos banheiros e utilizar utensílios adaptados para alimentação fazem parte das estratégias para preservar a autonomia e a segurança da pessoa com Huntington.
O papel dos cuidadores e da rede de apoio
A jornada com a Doença de Huntington não é enfrentada sozinho. O apoio familiar é indispensável, mas muitas vezes os cuidadores assumem responsabilidades que geram exaustão física e emocional. Reconhecer o papel do cuidador e oferecer suporte a ele também é parte do tratamento.
Felizmente, organizações como a Associação Brasil Huntington (ABH) vêm realizando um trabalho essencial, oferecendo orientação, suporte emocional, materiais informativos e oportunidades de troca de experiências entre famílias afetadas.
Participar de grupos de apoio, seja presencialmente ou online, permite que pacientes e familiares compartilhem vivências, tirem dúvidas e se sintam acolhidos. É um espaço para falar sobre o que muitas vezes é difícil dizer em casa.
Um futuro com mais informação e empatia
O Dia Internacional da Doença de Huntington é uma oportunidade de ampliar o diálogo, desmistificar a condição e lembrar que ninguém deve enfrentar essa jornada sozinho. Em tempos em que a informação é acessível, é essencial que ela seja também empática, acolhedora e segura.
Cada avanço da ciência, cada nova abordagem terapêutica e cada gesto de solidariedade representam uma luz para quem vive com Huntington. O caminho ainda é desafiador, mas não é um caminho solitário.
Estamos aqui — e juntos, somos mais fortes. Caso precise de ajuda, entre em Contato Conosco e faremos o possível para te auxiliar no que for preciso.
Fontes:
Huntington’s Disease Society of America (HDSA);
Associação Brasil Huntington (ABH):
ScienceDirect – Elsevier;
PubMed;
ClinicalTrials.gov.
