Ataxia de Friedreich: o que é, sintomas, cuidados e tratamentos

Homem em cadeira de rodas cozinhando + subtítulo

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O que é a Ataxia de Friedreich?

Ataxia de Friedreich é uma condição genética rara, progressiva e incapacitante, que atinge principalmente o sistema nervoso e o coração. Ela é causada por uma mutação no gene FXN, responsável pela produção de uma proteína chamada frataxina. Essa proteína é essencial para o bom funcionamento das mitocôndrias, que são estruturas das células encarregadas de gerar energia.

Sem frataxina suficiente, ocorre um acúmulo anormal de ferro dentro das mitocôndrias, o que gera estresse oxidativo e morte celular — principalmente em regiões do sistema nervoso como a medula espinhal, os nervos periféricos e o cerebelo. A consequência disso é a perda progressiva de coordenação motora, força muscular e, com o tempo, de diversas funções do corpo.

Como a doença é herdada?

Trata-se de uma doença hereditária recessiva. Isso quer dizer que a pessoa precisa herdar duas cópias do gene defeituoso (uma do pai e outra da mãe) para desenvolver a condição. Pais portadores costumam ser assintomáticos. Quando o casal compartilha essa mutação, há 25% de chance de o filho nascer com a ataxia. A manifestação da doença costuma ocorrer na infância ou adolescência, com os primeiros sinais aparecendo por volta dos 10 a 15 anos de idade.

Sintomas e progressão

A evolução da ataxia de Friedreich varia entre os pacientes, mas é marcada por uma perda gradual da coordenação e equilíbrio. Andar começa a se tornar difícil, e os tropeços e quedas se tornam frequentes. Com o tempo, o indivíduo pode precisar de bengalas, andadores e, eventualmente, cadeira de rodas. Há também um comprometimento da fala, que se torna lenta e arrastada, além da escrita, que fica imprecisa.

Além das dificuldades motoras, muitas pessoas desenvolvem problemas cardíacos, principalmente cardiomiopatia hipertrófica — uma alteração no músculo do coração que pode causar insuficiência cardíaca. Em cerca de 10 a 20% dos casos, surgem também distúrbios metabólicos como diabetes mellitus ou intolerância à glicose. A visão e a audição podem ser afetadas nas fases mais avançadas da doença, e a expectativa de vida varia bastante, podendo ser significativamente reduzida em casos mais severos.

Diagnóstico e acompanhamento

O diagnóstico da Ataxia de Friedreich geralmente é feito por neurologistas, com base na combinação de sintomas clínicos e exames complementares. A ressonância magnética, exames de condução nervosa e testes de reflexo ajudam a confirmar a suspeita. No entanto, a confirmação definitiva é feita por meio de um teste genético que identifica a mutação no gene FXN.

Após o diagnóstico, o ideal é que o acompanhamento seja feito por uma equipe multidisciplinar, incluindo neurologistas, cardiologistas, fisioterapeutas, endocrinologistas, fonoaudiólogos e psicólogos. O objetivo é tratar não apenas os sintomas motores, mas também garantir qualidade de vida e bem-estar emocional.

Cuidados diários e orientações práticas

A convivência com a Ataxia de Friedreich exige adaptações no dia a dia, mas é possível levar uma vida ativa e com propósito quando há acesso ao cuidado adequado. A fisioterapia, por exemplo, é essencial para preservar o máximo possível da mobilidade e evitar encurtamentos musculares. Já a terapia ocupacional ajuda o paciente a manter sua independência nas atividades rotineiras, como se vestir ou se alimentar.

O suporte emocional é igualmente importante. O impacto psicológico da perda gradual de autonomia pode ser profundo, tanto para a pessoa diagnosticada quanto para os familiares. Por isso, o acompanhamento com psicólogos ou grupos de apoio pode ajudar bastante.

Outro ponto crucial é o monitoramento cardíaco. Consultas regulares com cardiologistas são fundamentais, especialmente porque muitos dos pacientes não apresentam sintomas cardíacos no início, mesmo quando há alterações já presentes.

Alimentação e hábitos saudáveis

Embora não exista uma dieta específica para ataxia de Friedreich, é altamente recomendado que os pacientes adotem uma alimentação balanceada e anti-inflamatória. Isso porque muitos desenvolvem intolerância à glicose ou diabetes, o que exige cuidados adicionais com o que é consumido.

Evitar:

  • Alimentos ultraprocessados

  • Refrigerantes e doces industrializados

  • Carnes processadas (como salsicha e presunto)

  • Gorduras trans

  • Álcool em excesso

Priorizar:

  • Frutas, verduras e legumes frescos

  • Grãos integrais

  • Proteínas magras (peixes, frango, ovos)

  • Oleaginosas (com moderação)

  • Suplementação com orientação médica — como vitamina E, coenzima Q10 e antioxidantes

Outro aspecto relevante é o sono: noites mal dormidas impactam diretamente o controle motor e o estado emocional. Uma rotina com horários regulares, ambiente escuro e sem uso de telas antes de dormir pode fazer diferença.

Tratamento com Skyclarys

Em 2023, a FDA (agência reguladora dos Estados Unidos) aprovou o primeiro tratamento específico para a Ataxia de Friedreich: o Skyclarys, nome comercial da omaveloxolona. Trata-se de um medicamento que atua reduzindo o estresse oxidativo e ajudando a preservar a função mitocondrial das células.

Os estudos clínicos demonstraram que o Skyclarys pode melhorar a função neuromuscular e desacelerar a progressão da doença, oferecendo uma nova esperança para os pacientes. Embora ainda não esteja amplamente disponível em todos os países, no Brasil, sua aprovação aqui representa um marco histórico no tratamento da ataxia. É importante lembrar que o uso do medicamento deve ser prescrito e acompanhado por um médico especialista, já que pode ter efeitos adversos e contraindicações específicas.

Enquanto novos tratamentos não se tornam amplamente acessíveis, o foco deve continuar sendo o cuidado multidisciplinar e a personalização das abordagens terapêuticas conforme a fase da doença.

Existe cura?

Infelizmente, a Ataxia de Friedreich ainda não tem cura. No entanto, os avanços na genética e na medicina regenerativa têm trazido perspectivas promissoras. Estudos com terapia gênica, por exemplo, vêm sendo conduzidos com o objetivo de corrigir a mutação no gene FXN, e essa abordagem pode revolucionar o tratamento nos próximos anos.

Enquanto isso, viver com a doença exige resiliência e apoio. É possível ter qualidade de vida com a ajuda de uma equipe médica bem coordenada, planejamento familiar, adaptações no ambiente e suporte emocional constante.

Considerações finais

A Ataxia de Friedreich é uma doença rara e complexa, mas não deve ser vista como uma sentença. Cada paciente tem uma jornada única, com desafios e superações. A informação correta, o diagnóstico precoce e o acesso a tratamentos como o Skyclarys fazem uma diferença real no manejo da condição.

Aos poucos, a ciência vem abrindo caminhos que tornam possível sonhar com uma vida mais longa, ativa e significativa, mesmo diante das limitações. E mais do que nunca, falar sobre a doença é uma forma de gerar conscientização, empatia e, principalmente, esperança.

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