A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária rara que afeta o sistema nervoso central e periférico.
Descrita pela primeira vez em 1863 pelo médico alemão Nikolaus Friedreich, a condição apresenta uma série de desafios físicos e emocionais para aqueles que vivem com ela.
Entendendo a Ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é um distúrbio hereditário. O gene para ataxia de Friedreich é recessivo. Por isso, para desenvolver a doença, as pessoas precisam herdar duas cópias do gene anormal, uma de cada genitor.
A ataxia de Friedreich é progressiva. Caminhar torna-se instável entre as idades de 5 e 15 anos. Depois, os movimentos do braço ficam descoordenados e a fala fica incompreensível e difícil de entender.
Muitas crianças com esta doença nascem com um pé torto, coluna vertebral curvada (escoliose) ou os dois.
As pessoas com ataxia de Friedreich não conseguem sentir vibrações, nem sentir onde estão os braços e as pernas (perdem o senso de posicionamento) e não têm mais reflexos. A função mental pode deteriorar. Se houver tremor, é leve.
Problemas cardíacos frequentemente desenvolvem-se e tornam-se progressivamente piores.
A doença é causada por uma mutação no gene FXN, levando à produção insuficiente da proteína frataxina. Essa deficiência resulta em um acúmulo tóxico de ferro nas células, especialmente nas células nervosas, levando à degeneração progressiva.
Sintomas e Manifestações
Os sintomas geralmente se manifestam na infância ou adolescência e incluem ataxia (coordenação motora comprometida), lesões musculares, perda de sensibilidade nas extremidades, escoliose e problemas cardíacos. A progressão da doença pode impactar significativamente a qualidade de vida das pessoas afetadas.
Diagnóstico e Desafios
O diagnóstico da Ataxia de Friedreich é geralmente confirmado por testes genéticos. No entanto, a variedade de sintomas e a sua semelhança com outras condições podem tornar o diagnóstico desafiador. Uma abordagem multidisciplinar envolvendo neurologistas, geneticistas e outros profissionais de saúde é crucial.
Perspectivas de Tratamento e Pesquisa
Atualmente, não há cura para a Ataxia de Friedreich, e os tratamentos são direcionados para o gerenciamento de sintomas e complicações. No entanto, a pesquisa científica está em andamento, explorando terapias que visam restaurar os níveis de frataxina ou atenuar os efeitos da mutação genética.
A Importância da Conscientização
A conscientização sobre a Ataxia de Friedreich é essencial para promover a compreensão da doença, reduzir o estigma e angariar apoio para a pesquisa. Organizações e grupos de apoio desempenham um papel vital na criação de uma rede de suporte para pacientes e familiares.
Enfrentando a Ataxia de Friedreich com Esperança
Apesar dos desafios, muitos indivíduos que vivem com Ataxia de Friedreich mostram notável resiliência e determinação. A advocacia pela pesquisa, a conscientização e a promoção de um ambiente de apoio são cruciais para melhorar a qualidade de vida dessas pessoas e orientar na direção a possíveis tratamentos e, quem sabe, uma cura.
Concluindo, a Ataxia de Friedreich é uma condição complexa que requer uma abordagem abrangente, desde o diagnóstico até o suporte contínuo. A pesquisa contínua e a colaboração entre comunidades médicas, pacientes e defensores são fundamentais para enfrentar os desafios da doença e oferecer esperança para o futuro.
Fonte: Por Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente traduzido por Momento Saúde
