A FDA aprovou Skyclarys (omaveloxolona) como o primeiro tratamento para a ataxia de Friedreich, uma doença degenerativa hereditária rara que danifica o sistema nervoso, caracterizada por coordenação e marcha prejudicadas.
A mastocitose é um acúmulo anômalo incomum de mastócitos na pele e, por vezes, em diversas outras partes do corpo.
A ASMD faz parte de um grupo de doenças herdadas e de metabolismo que podem afetar adultos e crianças e é caracterizada por uma ausência enzimática que causa acúmulo de material tóxico (gordura) dentro das células, com consequente aumento de tamanho celular e futura falência dos órgãos.
Ao contrário do nanismo cujas causas são genéticas e os sintomas aparecem já no nascimento ou nos primeiros dias de vida, o distúrbio de crescimento infantil pode ter uma série de causas, como deficiências nutricionais, doenças crônicas ou distúrbios hormonais que a criança adquire no decorrer de seu desenvolvimento.
A síndrome de Isaac envolve superatividade dos nervos que estimulam as fibras musculares. Ela causa rigidez muscular progressiva, tremores musculares e espasmos contínuos, além de cãibras.
A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 15 está faltando.
Neurofibromatose refere-se a vários distúrbios relacionados que têm manifestações clínicas que se sobrepõem, mas que agora entende-se que têm causas genéticas distintas.
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