A acalasia é um distúrbio no qual as contrações rítmicas do esôfago (os denominados movimentos peristálticos) estão ausentes ou comprometidas, o esfíncter esofágico inferior não relaxa normalmente e ocorre um aumento na pressão de repouso do esfíncter esofágico inferior.
Angioedema é o inchaço de seu rosto, lábios, língua e garganta, geralmente causado por uma reação alérgica.
A Síndrome de Williams, uma condição genética rara, proporciona uma visão fascinante da complexidade do código genético humano.
A FDA aprovou Skyclarys (omaveloxolona) como o primeiro tratamento para a ataxia de Friedreich, uma doença degenerativa hereditária rara que danifica o sistema nervoso, caracterizada por coordenação e marcha prejudicadas.
A mastocitose é um acúmulo anômalo incomum de mastócitos na pele e, por vezes, em diversas outras partes do corpo.
A ASMD faz parte de um grupo de doenças herdadas e de metabolismo que podem afetar adultos e crianças e é caracterizada por uma ausência enzimática que causa acúmulo de material tóxico (gordura) dentro das células, com consequente aumento de tamanho celular e futura falência dos órgãos.
Ao contrário do nanismo cujas causas são genéticas e os sintomas aparecem já no nascimento ou nos primeiros dias de vida, o distúrbio de crescimento infantil pode ter uma série de causas, como deficiências nutricionais, doenças crônicas ou distúrbios hormonais que a criança adquire no decorrer de seu desenvolvimento.
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