Pelo menos 13 milhões de brasileiros têm alguma doença rara, de acordo com dados do Ministério da Saúde.
O Portal Momento Saúde, vem para informar e chamar a atenção da comunidade para estas enfermidades que podem ter origem genética e não genética.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Causas
Oitenta por cento (80%) delas têm como origem fatores genéticos. Nas demais, as causas são ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
Embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.
Entre elas, as mais comuns são a síndrome febril periódica com adenomegalia, aftas e faringite (pfapa) e a febre familiar do Mediterrâneo.
Estas são mais comuns em crianças, mas também atingem também adultos.
Diagnóstico precoce
Devido ao desconhecimento ou características, muitas destas doenças são marcadas pela falta de informação e por preconceito.
Por isso os pacientes precisam de atenção e apoio. Além disso é extremamente importante fazer um diagnóstico precoce, pois esta é a melhor forma de salvar vidas.
O exame do pezinho, por exemplo, feito obrigatoriamente no SUS, é capaz de triar seis doenças, mas com as mesmas gotinhas que são colhidas do bebê é possível detectar até 90 doenças raras.
Sintomas
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais. Os sintomas variam de acordo com a doença e podem ser diferentes em cada pessoa.
Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, o que dificulta o diagnóstico. Isso causa elevado sofrimento clínico e psicossocial aos pacientes e suas famílias.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e levar à morte.
Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
O Portal Momento Saúde traz novos conteúdos diariamente, para tratamentos e bem estar, lançamento de novos medicamentos para tratamento de doenças raras.
Fontes: Ministério da Saúde e Agência Brasil, da Empresa Brasileira de Comunicação (EBC).
