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Doença de Wilson

Doença de Wilson, ou degeneração hepatolenticular, é uma rara doença hereditária, com preponderância em homens sua principal característica é o acúmulo de cobre nos tecidos, o que provoca alterações no cérebro, fígado, rins e olhos (anel de Kayser-Fleischer, catarata). A hemólise (anemia devido à destruição das hemácias) está presente somente em casos graves.

Cerca de metade dos pacientes apresenta sintomas hepáticos e neurológicos.

  • O cobre se acumula no fígado, no cérebro, nos olhos e em outros órgãos.
  • Pessoas com a doença de Wilson podem apresentar tremores, dificuldade para falar e engolir, problemas com a coordenação, mudanças de personalidade ou hepatite.
  • Exames de sangue e nos olhos ajudam a confirmar o diagnóstico.
  • As pessoas devem tomar medicamentos para remover o cobre e devem evitar alimentos ricos em cobre para o resto da vida.

Uma vez que o fígado não excreta o excesso de cobre, o cobre se acumula no fígado, o que causa danos e dá origem à cirrose. O fígado lesionado libera o cobre diretamente na corrente sanguínea, levando-o para outros órgãos, como o cérebro, rins e os olhos, onde também se acumula.

Sintomas

Os sintomas geralmente surgem entre os 5 e os 35 anos, mas podem surgir a qualquer momento, dos 2 aos 72 anos.

Em quase metade das pessoas afetadas, os primeiros sintomas resultam de danos cerebrais. Dentre estes, incluem-se tremores, dificuldade em falar e engolir, salivação, descoordenação, movimentos involuntários, alterações na personalidade e até mesmo psicose (como a esquizofrenia ou a doença maníaco-depressiva).

Na maioria dos demais pacientes, os primeiros sintomas são o resultado de lesões hepáticas, que causam hepatite e, por consequência, cirrose.

Anéis dourados ou esverdeados (anéis de Kayser-Fleischer) podem aparecer ao redor da íris (a parte colorida do olho). Esses anéis se desenvolvem quando o cobre se acumula. Em algumas pessoas, esses anéis são o primeiro sinal da doença de Wilson.

Anel de Kayser-Fleischer
Anel de Kayser-Fleischer
© SPRINGER SCIENCE+BUSINESS MEDIA

As pessoas podem apresentar anemia devido à ruptura dos glóbulos vermelhos (causando anemia hemolítica). As mulheres podem não apresentar períodos menstruais ou ter abortos espontâneos repetidos.

Diagnóstico

  • Exame oftalmológico com lâmpada de fenda
  • Exames de sangue e urina
  • Às vezes, biópsia hepática

Os médicos suspeitam da doença de Wilson com base nos sintomas, tais como hepatite, tremores e alterações de personalidade, que não possuem outra causa óbvia. Os seguintes exames ajudam a confirmar o diagnóstico:

  • Exame oftalmológico com lâmpada de fenda para anéis de Kayser-Fleischer
  • Exames de sangue para medir as concentrações de ceruloplasmina (uma proteína portadora de cobre)
  • Medição do cobre excretado na urina
  • Se o diagnóstico ainda for incerto, uma biópsia do fígado
  • Se a criança tiver histórico familiar da doença, os exames são feitos após 1 ano de idade. É provável que exames feitos mais cedo não detectem a doença.

Tratamento

Alterações nutricionais

Medicamentos e suplementos de zinco

Possivelmente, transplante de fígado

Pessoas com essa doença devem seguir uma dieta pobre em cobre. Os alimentos que devem ser evitados incluem fígado bovino, caju, feijão fradinho, sucos de vegetais, crustáceos, cogumelos e cacau. Pessoas com doença de Wilson não devem tomar suplementos vitamínicos ou minerais contendo cobre.

Medicamentos que se ligam ao cobre, tais como penicilamina ou trientina, ingeridos por via oral, são usados para remover o cobre acumulado. Suplementos de zinco podem evitar que o organismo absorva cobre e são usados se a penicilamina ou a trientina forem ineficazes ou apresentarem muitos efeitos colaterais. O zinco não deve ser ingerido dentro de 2 horas da ingestão de penicilamina ou de trientina, pois pode se ligar a esses medicamentos e torná-los ineficazes. Pelo resto das suas vidas, as pessoas com doença de Wilson devem tomar penicilamina, trientina, zinco ou uma combinação.

Se não for tratada de maneira vitalícia, a doença de Wilson é fatal, e geralmente ocorre até os 30 anos de idade. Com o tratamento, as pessoas normalmente ficam bem, a menos que a doença esteja avançada quando foi diagnosticada.

As pessoas que não tomam os medicamentos da forma indicada, sobretudo os jovens, podem desenvolver insuficiência hepática.

Os médicos recomendam que as pessoas portadoras dessa doença visitem um especialista em doenças hepáticas regularmente.

Um transplante de fígado pode curar a doença e pode salvar a vida de pessoas portadoras da doença de Wilson e de insuficiência hepática grave ou problemas hepáticos graves que não respondem ao tratamento medicamentoso.

Fonte: Por Larry E. Johnson, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences traduzido por Momento Saúde

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Summary

Na doença de Wilson, uma rara doença hereditária, o fígado não excreta o excesso de cobre na bile, como faz normalmente, resultando em um acúmulo de cobre no fígado, causando-lhe danos.