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Sinais e sintomas da AME e doenças neuromusculares

Sinais e sintomas da AME e doenças neuromusculares

A atrofia muscular espinhal (AME) pode começar a se manifestar em diferentes fases da vida e apresentar sintomas bem variados, de leves a graves.1 A idade em que os sintomas começam tem relação com o grau em que a função motora é afetada, o que também caracteriza os diferentes tipos de AME.

No geral, o principal sintoma é a fraqueza e atrofia dos músculos. Os músculos mais afetados são os mais próximos do centro do corpo, como os músculos dos ombros, quadris, coxas e pescoço.1,2 Normalmente, os membros inferiores (de baixo) são mais afetados que os membros superiores (de cima).1

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*Imagem adaptada de https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy. Acesso em agosto de 2020.

Os sintomas mais comuns da AME incluem:

  • Fraqueza muscular: que leva à problemas no desenvolvimento motor1,2
  • Dificuldades respiratórias: que podem causar dificuldades para respirar, choro e tosse fracos2
  • Dificuldades para mamar e engolir (deglutição)1-3
  • Escoliose: uma curvatura espinhal anormal, devido à fraqueza dos músculos que normalmente sustentam a coluna vertebral1,2

Quanto mais cedo a doença inicia, mais graves são os sintomas1: pode variar de uma fraqueza extrema e paraplegia (perda da função motora dos músculos proximais) na infância a apenas uma fraqueza muscular leve na idade adulta.2

Também é importante saber que o funcionamento sensorial, mental e emocional em quem tem AME é totalmente normal.Muitas crianças ou bebês são alertas, atentatos e ativos.2,3

Os sintomas da AME estão relacionados com a quantidade funcional de proteína de sobrevivência do neurônio motor (proteína SMN) presente nos neurônios motores. Quanto mais proteína SMN existir, mais neurônios permanecem vivos e, mais tarde os sintomas tendem a aparecer e mais brando é o curso da doença.1 Saiba mais em causas da doença e tipos de AME.

Será que meu filho tem AME? Conheça os sinais de alerta

Sinais e sintomas relacionados a atrasos no desenvolvimento do seu bebê podem indicar uma doença, como a AME.3

Por isso, é super importante estar atento aos comportamentos ou habilidades físicas como sustentar a cabeça, sentar, rolar, engatinhar e andar, adquiridas por bebês e crianças à medida em que os meses passam – os chamados marcos motores de desenvolvimento. Também é preciso ficar atento se seu filho perdeu a capacidade de fazer coisas que antes era capaz de fazer.3

Sempre confie em seus instintos. Se algo sobre o desenvolvimento do seu filho não parecer certo, não demore a procurar ajuda de um profissional, e não sinta culpa ou vergonha por buscar também uma segunda opinião, caso não esteja satisfeito.Você pode pedir o encaminhamento para um pediatra especializado nas doenças neuromusculares.

No caso de suspeita da AME, quais são os sinais que você deve estar atento?

  • Respiração muito rápida: a respiração do bebê parece muito rápida, somente a barriga se move, principalmente quando está deitado com a barriga para cima.3 A fraqueza da musculatura respiratória pode causar deformações no tórax, chamada de peito em forma de sino.2,3
  • Choro fraco: o choro do bebê é fraco (pode ser difícil de ouvir).3
  • Bebê “molinho” ou flexível: quando pega seu filho parece que ele vai escorregar. O bebê tem dificuldade em levantar a cabeça quando está deitado de bruços e não se contorce.2,3
  • Desenvolvimento dos movimentos (motor): o bebê não chuta ou não levanta as pernas quando está deitado. As pernas ficam frequentemente na posição de sapo e parecem fracas.2,3 O bebê não move a cabeça de um lado para o outro, não leva as mãos até a boca ou não alcança os brinquedos colocados na frente dele. O bebê pode ainda não conseguir rolar e nem se sentar.3
  • Dificuldades para mamar e se alimentar: o bebê pode perder a capacidade de sucção ao mamar.2 Também pode engasgar, tossir ou vomitar durante a alimentação. E após a alimentação, a respiração pode se tornar barulhenta ou chiada. Quando começa a se alimentar pode levar muito tempo para concluir as refeições.3
  • Tremedeira na língua: as chamadas fasciculações na língua podem levar a tremores ou tremedeira na língua do bebê.2
  • Crescimento lento: o seu filho pode parecer menor do que outras crianças da sua idade e não ganha peso adequadamente.3

Quanto tempo devo esperar se meu filho não se movimenta de acordo com seus meses de vida?

Os marcos de desenvolvimento são diferentes para cada faixa etária e há um intervalo normal em que cada criança pode atingir cada marco.  Mas fique atento! Existe um tempo máximo para cada situação ocorrer.4 Saiba mais sobre os marcos motores aqui.

Quando você sabe o que procurar, os sinais de um atraso motor podem ser fáceis de detectar. Se você notar alguma perda na capacidade do seu filho de fazer algo que antes ele era capaz de fazer, ou perceber que há algum sinal de atraso em seus movimentos, marque uma consulta com o pediatra imediatamente e relate tudo.3

O diagnóstico precoce pode significar acesso a opções de tratamento que poderão salvar a vida de seu filho, além de trazer mais qualidade de vida. Converse com seu pediatra sobre suas preocupações.3

Doenças com sintomas parecidos aos da AME, mas com causas genéticas bem diferentes

Assim como a AME, outras doenças neuromusculares são caracterizadas por fraqueza e degeneração muscular, que pioram gradualmente ao longo do tempo e ocorrem devido a mutações genéticas.5,6 Por isso é fundamental buscar ajuda de um profissional especializado para que seja possível confirmar ou excluir a suspeita da AME, inclusive por meio de testes genéticos, quando necessário.


Referências:

1. Muscular Distrophy Association (MDA). Spinal Muscular Atrophy. Disponível em https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy. Acesso em junho de 2020. 2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015; 33(4):831‐ 3. Cure SMA. Know the warning signs. Disponível em https://www.curesma.org/smartmoves/know-the-warning-signs/. Acesso em junho de 2020. 4. Medline Plus. Developmental milestones record. Disponível em https://medlineplus.gov/ency/article/002002.htm. Acesso em junho de 2020. 5. Zayia LC, Tadi P. Neuroanatomy, Motor Neuron. [Updated 2020 Jan 24]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Disponível em https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. Acesso em junho de 2020. 6. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS-NIH). Motor Neuron Diseases Fact Sheet. Disponível em https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Acesso em junho de 2020.