Back

Síndrome de DiGeorge

Síndrome de DiGeorge

A síndrome de DiGeorge é uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo congênita, na qual o timo está ausente ou subdesenvolvido no nascimento.

Os bebês com a síndrome de DiGeorge nascem com várias anomalias, incluindo defeitos cardíacos, glândulas para tireoides ausentes ou hipo desenvolvidas, timo ausente ou hipo desenvolvido e traços faciais característicos.

 

Os médicos fazem exames de sangue, radiografias torácicas para ver e avaliar o timo e, em geral, fazem um ecocardiograma para procurar por defeitos cardíacos.

 

Se a criança não tiver células T, será necessário o transplante do timo ou de células-tronco para preservar sua vida.

Dismorfismos Crânio faciais

O fenótipo craniofacial é, usualmente, descrito como “característico”; no entanto, este pode ser extremamente variável, além de observador-dependente.

Os dismorfismos faciais considerados “típicos” constituem face alongada, com área malar deprimida, orelhas com hélix sobredobrada e/ou antevertidas, nariz proeminente com raiz e ponte nasal elevadas, ponta nasal bulbosa, ocasionalmente esboçando bifidez, com hipoplasia da área alar, hipertelorismo ocular, pálpebras “hooded” (dobra da pálpebra fixa sobre a móvel), olhos fundos com fendas palpebrais estreitas, filtro longo, boca pequena e em formato de carpa e micro/retrognatia.

Alguns pacientes podem apresentar, ainda, face de choro assimétrica, em geral relacionada ao fenótipo conhecido como Síndrome cardiofacial de Cayler, e craniossinostose  evidenciando os principais sinais relacionados a esta condição clinica.

 

A síndrome de DiGeorge é uma imunodeficiência primária. Geralmente, é devido a uma anomalia cromossômica, mas normalmente não é hereditária. A maioria dos casos ocorre espontaneamente, sem nenhuma razão conhecida. Tanto meninos como meninas são igualmente afetados.

O feto não se desenvolve com normalidade, e as anomalias frequentemente ocorrem nos seguintes:

 

  • Coração: As crianças frequentemente nascem com uma doença cardíaca congênita (um defeito no coração presente ao nascimento).
  • Glândula paratireoide: As crianças normalmente nascem com glândulas para tireoides (que ajudam a regular as concentrações de cálcio no sangue) subdesenvolvidas ou mesmo sem elas. Por conseguinte, as baixas concentrações de cálcio dão origem a espasmos musculares (tetania). Os espasmos começam normalmente nas primeiras 48 horas após o nascimento.
  • Rosto: Normalmente, as crianças apresentam traços faciais característicos, com a implantação baixa das orelhas, maxilar inferior pequeno e desviado para trás e olhos muito separados. Elas podem apresentar uma abertura no céu da boca (fenda palatina).
  • Timo: O timo é necessário para o desenvolvimento normal das células T. Como esta glândula está faltando ou está subdesenvolvida, o número de células T é baixo, limitando sua capacidade de lutar contra muitas infecções. As infecções surgem pouco depois do nascimento e reaparecem com frequência. Entretanto, o quão bem as células T funcionam varia de forma considerável. As células T também podem começar a funcionar melhor espontaneamente.

O prognóstico costuma depender da gravidade da doença cardíaca.

Diagnóstico

 

Exames de sangue

 

Às vezes, exames de imagem (como radiografias torácicas e ecocardiograma)

Os médicos suspeitam de síndrome de DiGeorge com base nos sintomas.

São feitos exames de sangue pelos motivos abaixo:

 

  • para determinar o número total de células do sangue e de células T e B
  • para avaliar o funcionamento das células T e das glândulas paratireoides
  • para determinar a produção de imunoglobulinas pelo corpo em resposta às vacinas.
  • Pode ser feito um raio-X do tórax para verificar o tamanho do timo.

Como a síndrome de DiGeorge frequentemente afeta o coração, geralmente se faz um ecocardiograma. O ecocardiograma usa ondas de alta frequência (ultrassom) para produzir imagens do coração e, assim, detectar anormalidades na estrutura cardíaca, como um defeito de nascimento.

Testes genéticos podem ser feitos para procurar anomalias.

Tratamento

 

Suplementos de cálcio e vitamina D

 

Às vezes um transplante de tecido do timo ou de células-tronco

Em crianças que têm algumas células T, o sistema imunológico pode funcionar corretamente sem tratamento. As infecções que surjam devem ser rapidamente tratadas. Suplementos de cálcio e vitamina D são dados oralmente para evitar espasmos musculares.

Nas crianças sem células T, a doença é fatal a não ser que seja feito um transplante de timo. Este transplante pode curar a imunodeficiência. Antes do tecido do timo ser transplantado, ele é colocado em uma placa de cultura e tratado para eliminar as células T maduras. Estas células podem identificar o tecido do receptor como estranho e atacá-lo, causando a doença do enxerto versus o hospedeiro. Alternativamente, pode ser feito um transplante de células-tronco.

Por vezes, a doença cardíaca é pior do que a imunodeficiência e pode ser necessária uma intervenção cirúrgica para evitar uma insuficiência cardíaca grave ou a morte.

Fonte: Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University traduzido por Momento Saúde

Shiprintzen et al., 1978; Scambler et al., 1991; Matsuoka et al., 1994; McDonald-McGinn, 1999; Swillen et al., 2000; Cuneo, 2001; Oskarsdóttir et al., 2005; Hay, 2007; Oh et al., 2007; Sandrin-Garcia et al., 2007a; SandrinGarcia et al., 2007b.