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Síndromes de Bartter e de Gitelman

Síndromes de Bartter e de Gitelman

Caracterizam-se por anormalidades de líquidos, eletrólitos e anomalias urinárias e hormonais, incluindo perda renal de potássio, sódio, cloreto e hidrogênio; hipopotassemia; hiperreninemia e hiperaldosteronismo sem hipertensão; e alcalose metabólica.
Os achados incluem anormalidades eletrolíticas, de crescimento e às vezes neuromusculares. O diagnóstico é apontado por medidas de eletrólitos urinários e dosagens hormonais, mas o diagnóstico é normalmente de exclusão. O tratamento consiste em AINEs, diuréticos poupadores de potássio, doses baixas de inibidores da ECA e reposição de eletrólitos.

Fisiopatologia

A síndrome de Bartter e a síndrome de Gitelman mais comum resultam de alterações e deficiência na reabsorção de cloreto de sódio.

Na síndrome de Bartter, o defeito está no ramo ascendente da alça de Henle. Na síndrome de Gitelman, o defeito está no túbulo distal. Nas duas síndromes, o comprometimento na reabsorção de cloreto de sódio provoca leve depleção de volume, o que leva a maior liberação de renina e aldosterona, resultando em perdas de potássio e hidrogênio.

Já na síndrome de Bartter, há aumento na secreção de prostaglandina, bem como um defeito na concentração urinária por causa do comprometimento na produção de um gradiente de concentração medular. Na síndrome de Gitelman, hipomagnesemia e baixa excreção urinária de cálcio são comuns. Nas duas doenças, a perda de sódio contribui para uma leve e crônica contração do volume plasmático, refletida por pressão arterial baixa, apesar dos níveis elevados de renina e angiotensina.

Etiologia

Ambas as síndromes são geralmente autossômicas recessivas, embora possam ocorrer casos esporádicos e outros tipos de padrões familiares.

Há vários genótipos das duas síndromes; genótipos diferentes podem ter manifestações distintas.

Sinais e sintomas

A síndrome de Bartter tende a se manifestar no período pré-natal, no lactente ou na infância. A síndrome de Gitelman tende a se manifestar durante o final da infância ou em adultos.

Já a síndrome de Bartter pode manifestar-se na vida intrauterina com restrição ao crescimento e polidrâmnio. Diferentes formas da síndrome de Bartter podem ter manifestações específicas, incluindo perda auditiva, hipocalcemia e nefrocalcinose, dependendo do defeito genético subjacente.

Crianças com a síndrome de Bartter, mais do que aquelas com a síndrome de Gitelman, podem nascer prematuramente e apresentar problemas de crescimento e desenvolvimento pós-natal, e algumas crianças têm deficiência intelectual.

A maioria delas tem pressão arterial baixa ou normal e sinais de depleção de volume. A inabilidade de reter potássio, cálcio ou magnésio pode ocasionar fraqueza muscular, espasmos, tetania ou fadiga, particularmente na síndrome de Gitelman. Pode haver polidipsia, poliuria e vômitos.

Geralmente, nem a síndrome de Bartter nem a síndrome de Gitelman podem levar à insuficiência renal crônica.

Diagnóstico

 

  • Níveis dos eletrólitos na urina e no sangue
  • Exclusão de doenças semelhantes

Deve-se suspeitar dessas síndromes em caso de crianças com sintomas característicos ou anormalidades laboratoriais notadas incidentalmente, como alcalose metabólica e hipopotassemia. Medidas dos eletrólitos urinários revelam níveis elevados de sódio, potássio e cloreto que são inapropriados para o estado euvolêmico ou hipovolêmico do paciente. O diagnóstico é por exclusão de outras doenças:

  • Aldosteronismo primário e secundário pode ser diferenciado pela presença de hipertensão e níveis plasmáticos de renina normais ou baixos ( Diagnóstico diferencial de aldosteronismo).
  • Ocultação de vômitos ou abuso de laxativos podem, quase sempre, ser diferenciados pelos níveis urinários baixos de cloreto (em geral, < 20 mmol/L).
  • Ocultação do abuso de diuréticos pode ser diferenciada por níveis urinários baixos de cloreto e análise de urina para diuréticos.

O diagnóstico definitivo é por meio de exames genéticos, que raramente são feitos por causa de fatores como a grande quantidade de mutações conhecidas, o extenso tamanho dos genes e o custo proibitivo.

Uma medição do cálcio na urina de 24 h ou da proporção de cálcio/creatinina urinária pode ajudar a distinguir as duas síndromes; os níveis normalmente são normais, aumentam na síndrome de Bartter e diminuem na síndrome de Gitelman.

Tratamento

  • AINEs (para a síndrome de Bartter)
  • Espironolactona ou amilorida
  • Inibidores da ECA em doses baixas
  • Suplementação de potássio e magnésio

Pode-se considerar hormônios de crescimento exógenos para tratar a baixa estatura.

Referência sobre o tratamento

1. Proesmans W, Massa G, Vanderschueren-Lodeweyckx M: Growth from birth to adulthood in a patient with the neonatal form of Bartter syndrome. Pediatr Nephrol 2:205–209, 1988.

Por Christopher J. LaRosa, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania Traduzido por Momento Saúde