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Tratamento com ivacaftor chega ao SUS para pacientes com fibrose cística

Tratamento com ivacaftor chega ao SUS para pacientes com fibrose cística

Os pacientes brasileiros elegíveis com fibrose cística (FC) serão os primeiros na América Latina a receberem o tratamento com o medicamento ivacaftor (KALYDECO®), da Vertex Pharmaceuticals Incorporated, pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Pacientes com fibrose cística a partir de seis anos com uma das seguintes mutações do gene regulador da condutância transmembrana (CFTR): G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ou S549R poderão receber o novo tratamento.

O ivacaftor (modulador de CFTR) tem como alvo a causa subjacente da fibrose cística, diferentemente de outras opções de tratamento atualmente disponíveis no SUS.

Fibrose cística

Fibrose cística é uma enfermidade genética rara que afeta a vida de 5 mil brasileiros e 75 mil indivíduos mundialmente. A FC é uma doença multissistêmica que afeta diversos órgãos, principalmente os pulmões, sendo progressiva ao longo do tempo com mortalidade precoce. Atualmente, metade dos pacientes com fibrose cística no Brasil vem a óbito antes dos 16 anos.

É uma enfermidade mais frequente na população caucasiana (branca), descendente de europeus e americanos. Porém, pode ocorrer em qualquer indivíduo, sem distinção de sexo ou raça, principalmente no Brasil em que a população é muito miscigenada.

A doença é causada por uma proteína CFTR defeituosa e/ou ausente, resultante de certas mutações no gene CFTR. Embora existam diferentes mutações CFTR que podem causar a doença, a mais frequente é a mutação F508del. Essas mutações geram proteínas CFTR não funcionais e/ou em pouca quantidade na superfície da célula.

A função defeituosa e/ou a ausência desta proteína resulta em fluxo insuficiente de sal e água para dentro e fora das células em diversos órgãos. Nos pulmões, isso leva ao acúmulo de muco anormalmente espesso, que pode causar infecções pulmonares crônicas e perda progressiva da função pulmonar, que é a principal causa de morte pela doença. A média da idade de sobrevida no Brasil é estimada em 15 anos.

Sobre o ivacaftor

O ivacaftor é o primeiro medicamento registrado para tratar a causa subjacente da FC em pessoas com mutações específicas no gene CFTR. Conhecido como potenciador do CFTR, ele é um medicamento oral desenvolvido para manter as proteínas CFTR na superfície celular abertas por mais tempo para melhorar o transporte de sal e água através da membrana celular, o que ajuda a hidratar e limpar o muco das vias aéreas.

Com esta decisão, o Brasil se junta a mais de 25 países que reconheceram o valor dos moduladores de CFTR para tratar a FC, fornecendo aos pacientes o acesso sustentável às terapias, incluindo Estados Unidos, Reino Unido, Alemanha, França, Itália, Espanha, Austrália, República Tcheca, Polônia, Romênia, Eslováquia, Eslovênia, Dinamarca e República da Irlanda.

Quando suspeitar de fibrose cística?

Uma das únicas manifestações fortemente suspeitas de FC é o íleo meconial, ou seja, a obstrução do intestino causada pela não eliminação do mecônio (primeiro cocô do recém-nascido) no primeiro dia de vida. Mas esta manifestação ocorre em menos de 20% dos portadores da doença. A presença da FC também pode ser verificada pelo teste do pezinho.

Irmãos de pacientes com FC também devem ser investigados, mesmo quando assintomáticos. Isso porque a chance da doença é maior entre familiares de primeiro grau e os sintomas podem aparecer ou se tornar mais evidentes no decorrer da vida.

As manifestações de FC são variadas: tosse recorrente ou crônica, geralmente com catarro, crises de cansaço, pneumonias de repetição, sinusite, diarreia crônica ou prisão de ventre, dificuldade de ganho de peso, desidratação, entre outras.

Fonte: Portal PEBMED

Referências bibliográficas: