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Doença de Charcot-Marie-Tooth

Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta os nervos que controlam o movimento muscular e aqueles que transportam informações sensoriais para o cérebro.

A fraqueza começa na parte inferior das pernas e gradualmente sobe pelos membros e as pessoas perdem a capacidade de sentir vibração, dor e temperatura.

Eletromiografia e estudos de condução nervosa são feitos para confirmar o diagnóstico.

Nenhum tratamento pode interromper a progressão da doença, mas o uso de aparelho ortodôntico e terapia física e ocupacional podem ajudar as pessoas a funcionar melhor.

Sobre a doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth é a neuropatia hereditária mais comum , afetando cerca de 1 em 2.500 pessoas. Pode começar durante a infância ou mais tarde na vida.

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia sensorial e motora. Ou seja, afeta os nervos motores (que controlam o movimento muscular) e os nervos sensoriais (que transportam informações sensoriais para o cérebro).

Existem vários tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth. Mas, normalmente, a doença é categorizada com base no tipo de dano que causa, da seguinte forma:

  • Desmielinização (dano à bainha de mielina): os axônios (a parte do nervo que envia mensagens) permanecem vivos, mas a bainha de mielina que os cerca é danificada ou destruída (desmielinizada). (A bainha de mielina funciona de forma semelhante ao isolamento em torno de fios elétricos, permitindo que os impulsos nervosos viajem rapidamente.)
  • Danos ao axônio: o axônio (a parte do nervo que envia as mensagens) é afetado principalmente. Às vezes, os axônios morrem.

Isolando uma fibra nervosa

A maioria das fibras nervosas dentro e fora do cérebro é envolvida por muitas camadas de tecido compostas por uma gordura (lipoproteína) chamada mielina. Essas camadas formam a bainha de mielina. Muito parecido com o isolamento em torno de um fio elétrico, a bainha de mielina permite que os impulsos elétricos sejam conduzidos ao longo da fibra nervosa rapidamente.

Quando a bainha de mielina é danificada, os nervos não conduzem impulsos elétricos normalmente.

Isolando uma fibra nervosa

A maioria dos tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth é geralmente herdada como uma característica dominante autossômica (não ligada ao sexo) . Ou seja, apenas um gene de um dos pais é necessário para que a doença se desenvolva. No entanto, algumas formas podem ser herdadas como uma característica recessiva (exigindo dois genes, um de cada pai) ou ligada ao sexo (X).

Na herança ligada ao sexo, o gene está no cromossomo X. Este cromossomo determina se uma pessoa é do sexo masculino ou feminino. Os machos têm um cromossomo X (de sua mãe) e um cromossomo Y (de seu pai). As mulheres têm dois cromossomos X (um da mãe e outro do pai). Se um homem herda um cromossomo X com o gene anormal, ele desenvolve a doença. Se uma mulher herda um cromossomo X anormal, é improvável que ela desenvolva a doença porque também herdou um cromossomo X normal.

A doença de Dejerine Sottas (neuropatia intersticial hipertrófica) é uma neuropatia sensorial e motora hereditária rara. Causa sintomas semelhantes aos da doença de Charcot-Marie-Tooth. No entanto, a fraqueza piora muito mais rapidamente. Sensação e reflexos também são perdidos. Tudo começa na infância. Pode ser herdada como uma característica autossômica (não ligada ao sexo) dominante ou recessiva . Ou seja, para a forma dominante, apenas um gene de um dos pais para a doença é necessário para que a doença se desenvolva, e para a forma recessiva, são necessários dois genes, um de cada pai.

Sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth

Os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth variam dependendo do tipo.

Em um tipo, os sintomas podem começar no meio da infância ou adolescência. A fraqueza começa na parte inferior das pernas. Causa uma incapacidade de flexionar o tornozelo para levantar a parte frontal do pé (queda do pé) e enfraquecimento dos músculos da panturrilha (deformidade da perna de cegonha). Mais tarde, os músculos das mãos começam a definhar. As mãos e os pés tornam-se incapazes de sentir a posição, vibração, dor e temperatura, e essa perda de sensação sobe gradualmente pelos membros.

Nos tipos mais leves da doença, arcos altos e dedos em martelo podem ser os únicos sintomas. Em um tipo, os homens têm sintomas graves e as mulheres têm sintomas leves ou podem não ser afetados.

A doença progride lentamente e não afeta a expectativa de vida.

Diagnóstico da doença de Charcot-Marie-Tooth

  • Avaliação de um médico
  • Eletromiografia e estudos de condução nervosa

Os médicos perguntam o seguinte:

  • Quais áreas do corpo são fracas
  • Quando a doença começou
  • Se os membros da família apresentam sintomas semelhantes

Eles também verificam se as pessoas têm deformidades nos pés (arcos altos e dedos em martelo). Essas informações ajudam os médicos a identificar os diferentes tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth e a diferenciá-los de outras causas de neuropatia.

Eletromiografia e estudos de condução nervosa são feitos para confirmar o diagnóstico.

Testes genéticos e aconselhamento para a doença de Charcot-Marie-Tooth estão disponíveis.

Tratamento da doença de Charcot-Marie-Tooth

  • Suspensórios para footdrop
  • Às vezes, fisioterapia e terapia ocupacional

Nenhum tratamento pode interromper a progressão da doença de Charcot-Marie-Tooth.

O uso de aparelho ortopédico ajuda a corrigir a queda dos pés e, às vezes, a cirurgia ortopédica é necessária para estabilizar o pé.

A fisioterapia (para fortalecer os músculos) e a terapia ocupacional podem ser úteis. O aconselhamento vocacional pode ajudar as pessoas a manter as habilidades vocacionais, embora o transtorno esteja progredindo.

Fonte: De Michael Rubin, MDCM, Hospital Presbiteriano de Nova York-Cornell Medical Center traduzido por Momento Saúde