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Síndrome de Ataxia / Tremor

Síndrome de Ataxia / Tremor

A síndrome do tremor / ataxia associado ao X frágil é um distúrbio genético que afeta principalmente os homens e causa tremor, perda de coordenação e deterioração da função mental.

  • A síndrome do tremor / ataxia associada ao X frágil resulta de uma mutação genética.
  • Os tremores nas mãos geralmente se desenvolvem primeiro, seguidos por perda de coordenação, lentidão de movimentos, diminuição da expressão facial e, eventualmente, demência.
  • O teste genético pode confirmar o diagnóstico.
  • Primidona , propranolol ou medicamentos usados ​​para tratar a doença de Parkinson geralmente podem aliviar os tremores.

Estatística

A síndrome do tremor / ataxia associada ao X frágil pode afetar até 1 em 3.000 homens com mais de 50 anos.

A síndrome do tremor / ataxia associada ao X frágil resulta de uma anormalidade menos extensa (chamada de pré-mutação) em um gene no cromossomo X (um dos cromossomos sexuais).

Os homens têm um cromossomo X e um Y, e as mulheres têm 2 cromossomos X. Os homens herdam um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai. Se o cromossoma X que herdam sua mãe contém o gene anormal que provoca tremor X frágil-associada / ataxia síndrome, eles têm o distúrbio, que é classificado como uma doença ligada ao X .

Nos transtornos ligados ao X, os sintomas geralmente são mais graves em meninos e homens. A presença de outro cromossomo X em meninas e mulheres pode ajudar a protegê-las. Uma mutação mais extensa (completa) neste gene resulta na síndrome do X Frágil (que causa deficiência intelectual) em crianças.

Pessoas com a pré-mutação são consideradas portadoras (pessoas que têm um gene anormal para um distúrbio, mas não apresentam os sintomas do distúrbio). No entanto, cerca de 30% dos homens com a pré-mutação e menos de 5% das mulheres com a pré-mutação desenvolvem a síndrome de tremor / ataxia associada ao X Frágil quando adultos. O risco de desenvolver o distúrbio aumenta à medida que as pessoas envelhecem.

Os homens com a premutação a passam para suas filhas (mas não para seus filhos). A maioria das mulheres com pré-mutação não é afetada e, portanto, pode, sem saber, passar o gene para seus filhos (netos de homens com pré-mutação). Os filhos dessa mulher têm 50% de chance de herdar a premutação. Quando a pré-mutação é passada de mãe para filho, às vezes ela se transforma em uma mutação completa, causando a síndrome do X Frágil na criança.

Sintomas de FXTAS

Os sintomas da síndrome de tremor / ataxia associada ao X Frágil geralmente se desenvolvem no final da idade adulta.

O primeiro sintoma é frequentemente:

  • Tremores nas mãos, normalmente quando as pessoas tentam fazer uma tarefa

Outros sintomas incluem tremores em repouso, perda de coordenação, movimentos lentos, rigidez e diminuição da expressão facial (sintomas de Parkinson ).

As pessoas podem ter problemas para lembrar eventos recentes e resolver problemas. Eles podem pensar mais devagar. A função mental pode deteriorar-se progressivamente. As pessoas também podem ter mudanças de personalidade. Eles podem ficar deprimidos, ansiosos, impacientes, hostis e mal-humorados.

A sensação nos pés pode ser perdida. Órgãos internos podem funcionar mal. As pessoas afetadas podem sentir tonturas quando se levantam porque a pressão arterial não aumenta como normalmente (chamada de hipotensão ortostática ). Eventualmente, eles podem perder o controle da bexiga e dos movimentos intestinais.

Após o aparecimento dos sintomas, as pessoas podem viver cerca de 5 a 25 anos.

Em mulheres com pré-mutação, os sintomas geralmente são menos graves, possivelmente porque elas têm outro cromossomo X, que parece proteger contra os efeitos do cromossomo X com a pré-mutação. Mulheres com pré-mutação têm maior probabilidade de ter menopausa precoce e problemas de infertilidade do que mulheres sem ela.

Diagnóstico de FXTAS

  • Avaliação de um médico
  • Teste genético
  • Às vezes, ressonância magnética

A síndrome do tremor / ataxia associada ao X frágil às vezes é esquecida ou confundida com distúrbios que causam sintomas semelhantes, como doença de Parkinson ou doença de Alzheimer.

Os tremores podem ser confundidos com tremor essencial (um distúrbio de tremor comum que raramente causa quaisquer outros sintomas).

Se os médicos suspeitarem da síndrome de tremor / ataxia associada ao X Frágil, eles perguntam sobre os sintomas em membros da família, especialmente se os netos têm deficiência intelectual ou as filhas tiveram menopausa precoce ou problemas de infertilidade.

Quando os médicos examinam crianças com a síndrome do X Frágil, eles devem descobrir se os avós apresentam algum sintoma que sugira a síndrome de tremor / ataxia associado ao X Frágil.

A ressonância magnética (MRI) pode ser realizada para verificar anormalidades características no cérebro.

O teste genético pode confirmar o diagnóstico.

Filhas e netos de homens com síndrome de tremor / ataxia associada ao X Frágil devem receber aconselhamento genético. As filhas podem ser testadas para a pré-mutação para que possam tomar decisões sobre se devem ou não ter filhos e se devem ou não fazer o teste pré-natal em caso de gravidez.

Tratamento de FXTAS

Drogas para controlar os tremores

Os tremores geralmente podem ser aliviados com primidona (um anticonvulsivante), propranolol (um beta-bloqueador) ou muitos dos medicamentos usados ​​para controlar os tremores causados ​​pela doença de Parkinson.

Fonte: De Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente traduzido por Momento Sáude