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DOENÇA DE POMPE

DOENÇA DE POMPE

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma condição rara caracterizada pela deficiência ou falta da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável por disponibilizar glicogênio aos músculos. O glicogênio que seria utilizado como energia passa a acumular-se, levando principalmente à fraqueza muscular progressiva.

Sua causa é genética, com padrão de transmissão autossômico recessivo. Ambos os pais podem não manifestar a doença, mas são portadores de uma cópia do gene defeituoso. O bebê tem 25% de chance de herdar duas cópias necessárias para desenvolver sintomas. Quando um ou dois dos pais também são sintomáticos, as chances de transmissão são maiores.

Manifesta-se independente do sexo, idade, raça ou etnia. A forma infantil da doença possui progressão rápida e letalidade alta em comparação com a forma tardia, de evolução mais lenta e variável.

Sinais e sintomas

Os primeiros sinais e sintomas da doença de Pompe podem ocorrer em qualquer idade, desde os recém-nascidos até crianças, adolescentes ou adultos. A forma infantil da doença possui progressão rápida e letalidade alta em comparação com a forma tardia, de evolução mais lenta e variável.

 

Forma infantil 

  • Hipotonia – diminuição do tônus muscular e da força;
  • Fraqueza muscular progressiva;
  • Atraso no desenvolvimento motor;
  • Dificuldade de sucção e deglutição;
  • Insuficiência respiratória;
  • Infecções respiratórias frequentes;
  • Aumento do coração;
  • Aumento do fígado.

 

Forma tardia

  • Fraqueza muscular progressiva;
  • Dificuldade de mobilidade;
  • Dor muscular crônica;
  • Cãimbras;
  • Escoliose;
  • Fadiga;
  • Dificuldade respiratória;
  • Infecções respiratórias frequentes;
  • Dificuldade para mastigar e engolir.

A forma tardia é de evolução mais lenta, variada e raramente apresenta comprometimento cardíaco.

 

*Sinais e sintomas mais comumente apresentados.

Se perceber qualquer alteração em seu corpo, procure um médico.

Diagnóstico

A partir da suspeita de doença de Pompe, o processo de diagnóstico se inicia com o teste de triagem para dosar a atividade enzimática. Quando o resultado da triagem é positivo, a doença é confirmada através de testes moleculares, que identificam mutações do gene GAA. Biópsias musculares e cultura de fibroblastos da pele também podem auxiliar no diagnóstico.

Exames laboratoriais e de imagem adicionais podem ser solicitados para descartar outras condições que possuem quadro de sinais e sintomas semelhante.

Tratamento

Não existe cura para doença de Pompe. No entanto, há tratamento disponível.

A terapia de reposição enzimática (TRE) consiste na reposição de uma enzima deficiente ou ausente. Em 2006, a TRE com alfa-glicosidase recombinante humana, associada a terapias de reabilitação como fisioterapia e fonoaudiologia modificou o curso natural da doença, alterando sua progressão e promovendo a melhora do quadro clínico. O diagnóstico e tratamento precoce fazem a diferença na qualidade de vida do paciente.