A fibrose cística é uma doença genética progressiva que causa infecções pulmonares persistentes e limita a capacidade de respirar com o tempo.
Em pessoas com Fibrose Cística, as mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) fazem com que a proteína CFTR se torne disfuncional. Quando a proteína não está funcionando corretamente, é incapaz de ajudar a mover o cloreto – um componente do sal – para a superfície da célula. Sem o cloreto para atrair água para a superfície da célula, o muco em vários órgãos torna-se espesso e pegajoso.
Nos pulmões , o muco obstrui as vias aéreas e aprisiona os germes, como as bactérias, causando infecções , inflamação , insuficiência respiratória e outras complicações. Por esse motivo, minimizar o contato com germes é uma das principais preocupações das pessoas com fibrose cística.
No pâncreas , o acúmulo de muco impede a liberação de enzimas digestivas que ajudam o corpo a absorver alimentos e nutrientes essenciais , resultando em desnutrição e crescimento deficiente. No fígado, o muco espesso pode bloquear o ducto biliar, causando doença hepática. Nos homens, a FC pode afetar sua capacidade de ter filhos .
Sintomas de Fibrose Cística
Pessoas com Fibrose Cística podem ter uma variedade de sintomas, incluindo:
- Pele com gosto muito salgado
- Tosse persistente, às vezes com catarro
- Infecções pulmonares frequentes, incluindo pneumonia ou bronquite
- Chiado ou falta de ar
- Baixo crescimento ou ganho de peso, apesar de um bom apetite
- Fezes gordurosas e volumosas frequentes ou dificuldade para evacuar
- Infertilidade masculina
Diagnóstico e Genética
A fibrose cística é uma doença genética . Pessoas com Fibrose Cística herdaram duas cópias do gene defeituoso da FC – uma cópia de cada pai. Ambos os pais devem ter pelo menos uma cópia do gene defeituoso.
Pessoas com apenas uma cópia do gene defeituoso da FC são chamadas de portadoras, mas não têm a doença. Cada vez que dois portadores de FC têm um filho, as chances são:
- 25 por cento (1 em 4) a criança terá FC
- 50 por cento (1 em 2) da criança será portadora, mas não terá FC
- 25 por cento (1 em 4) da criança não será portadora e não terá FC
O gene defeituoso da FC contém uma pequena anormalidade chamada mutação . Existem mais de 1.700 mutações conhecidas da doença. A maioria dos testes genéticos rastreia apenas as mutações de FC mais comuns. Portanto, os resultados do teste podem indicar que uma pessoa que é portadora do gene CF não é portadora.
O diagnóstico de fibrose cística é um processo de várias etapas e deve incluir uma triagem neonatal , um teste do suor , um teste genético ou de portador e uma avaliação clínica. Embora a maioria das pessoas seja diagnosticada com FC aos 2 anos de idade, algumas são diagnosticadas como adultos. Um especialista em FC pode solicitar um teste de suor e recomendar testes adicionais para confirmar um diagnóstico de FC.
Estatística de Fibrose Cística no Brasil
Apesar de rara, no Brasil, a Fibrose Cística é uma das doenças raras mais comuns, atingindo 1 a cada 10 mil nascidos vivos no país.
O que esperar
A fibrose cística é uma doença complexa e os tipos e gravidade dos sintomas podem variar amplamente de pessoa para pessoa. Muitos fatores diferentes, como a idade do diagnóstico, podem afetar a saúde de um indivíduo e o curso da doença.
Tratamentos
O tipo e a gravidade dos sintomas de Fibrose Cística podem variar amplamente de pessoa para pessoa. Portanto, embora os planos de tratamento possam conter muitos dos mesmos elementos, eles são adaptados às circunstâncias exclusivas de cada indivíduo.
Pessoas com Fibrose Cística e suas famílias têm experiência em como a doença os afeta e como o contexto de suas vidas diárias afeta a maneira como abordam seus cuidados. Ao reconhecer as respectivas funções, as pessoas com Fibrose Cística, suas famílias e equipes de atendimento clínico podem trabalhar juntas para desenvolver planos de tratamento que alinhem os objetivos da vida pessoal com os objetivos da saúde.
Fonte: CYSTIC FIBROSIS FOUNDATION traduzido por Momento Saúde
Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC)
