Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose II

A Síndrome de Hunter ou MPS II (Mucopolissacaridose II) é uma doença genética sub diagnosticada que afeta diversos órgãos do corpo. A MPS II apresenta diversos tipos de sintomas, podendo se manifestar de formas diferentes entre os indivíduos.

O que é?

• A Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose II (MPSII) é uma doença genética rara, que afeta diversos órgãos do corpo. Ocorre, principalmente, no sexo masculino, com incidência de aproximadamente 1 caso a cada 162.000
• É consequência de um erro do metabolismo, causado pela falta de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase.
• A falta dessa enzima faz com que um tipo de açúcar (glicosaminoglicanos – GAG) existente nos ossos, cartilagem, pele, tendões e outros tecidos, se acumule levando a danos nesses tecido e órgãos como coração, pulmão e cérebro.
  

  Tratamento

  A terapia de reposição enzimática vitalícia está sendo utilizada para tratar alguns tipos de mucopolissacaridose e pode prevenir a piora dos distúrbios e reverter algumas das complicações.

  Um transplante de medula óssea ou um transplante de células-tronco pode ajudar algumas pessoas. Contudo, tais procedimentos podem causar morte ou incapacidade, portanto, esses tratamentos continuam a ser um pouco controversos.

  As mucopolissacaridoses ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor e armazenar moléculas de açúcar complexas.

  Reposição enzimática

  Normalmente, os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros.

  O diagnóstico se baseia nos sintomas e em um exame físico.

  Diagnóstico

  Antes do nascimento, as mucopolissacaridoses podem ser diagnosticadas mediante amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas, que são exames preventivos pré-natais.

  Após o nascimento, o médico normalmente diagnostica uma das mucopolissacaridoses tomando por base os sintomas e os resultados de um exame físico. A presença de mucopolissacaridose em outros membros da família também sugere o diagnóstico.

  Portanto exames de urina podem ajudar, mas são às vezes imprecisos. Radiografias podem mostrar anomalias ósseas características. As mucopolissacaridoses também são diagnosticadas por meio de uma análise de células sanguíneas. Exames genéticos, que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, estão disponíveis.

  Outros exames são realizados dependendo dos sintomas. Por exemplo, a criança que tem problemas cardíacos pode realizar um exame de imagem denominado ecocardiograma e a criança que tem problemas de audição pode realizar um exame denominado audiometria.

  Prognóstico

  O prognóstico depende do tipo de mucopolissacaridose. Uma longevidade normal é possível. Alguns tipos, geralmente os que afetam o coração, podem causar morte prematura.

  Exames preventivos pré-natais

  Tomando por base os sintomas e um exame

  Radiografias dos ossos

  Algumas vezes, diagnóstico por imagem ou outros exames.

  Moléculas de açúcar complexas chamadas mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos) são partes essenciais de muitos tecidos corporais. No caso das mucopolissacaridoses, o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) e armazenar os mucopolissacarídeos. Como resultado, o excesso de mucopolissacarídeos passa para o sangue e é depositado em locais anormais por todo o corpo.

  Tipos de mucopolissacaridose

  Existem muitos tipos de mucopolissacaridose, dependendo da enzima específica que está ausente. Os tipos são classificados com números romanos e, às vezes, também recebem um nome específico (por exemplo, síndrome de Hurler ou síndrome de Hunter).

  Sintomas

  Os diversos tipos de mucopolissacaridose têm sintomas ligeiramente diferentes, mas em geral, durante a primeira infância e a infância, baixa estatura, abundância de pelos e desenvolvimento anômalo ficam evidentes. O rosto pode ter uma aparência grosseira, incluindo cabeça grande, testa proeminente, nariz curto e lábios e língua grandes.

  Em alguns tipos de mucopolissacaridose causam deficiência intelectual que pode piorar durante a vida da pessoa. Em alguns casos, a visão e a audição podem ser prejudicadas. As artérias ou as valvas cardíacas podem ser afetadas. As articulações dos dedos são frequentemente rígidas.

  Ainda que uma longevidade normal seja possível, alguns tipos causam morte prematura.

  O tratamento pode incluir terapia de reposição enzimática vitalícia e, às vezes, um transplante de medula óssea.

  Às vezes, é realizado um o transplante de medula óssea ou um transplante de células-tronco

  Antigamente os açúcares glicosaminoglicanos eram conhecidos como Mucopolissacarideos, e por isso essa doença de acúmulo recebeu então o nome de Mucopolissacaridose.

  Portanto as mucopolissacaridoses são um tipo de distúrbio de depósito lisossômico nas quais moléculas de açúcar complexas não são decompostas naturalmente e se acumulam em quantidades nocivas nos tecidos do corpo. O resultado é uma aparência facial característica e anomalias dos ossos, dos olhos, do fígado e do baço, às vezes acompanhadas por deficiência intelectual. As mucopolissacaridoses ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios.

  Fonte: Por Matt Demczko, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University traduzida por Momento Saúde