A amiloidose hereditária mediada por transtirretina (hATTR) é uma doença genética que progride rapidamente, e pode ser potencialmente fatal. A doença é causada por uma mutação no gene transtirretina (TTR).1,2,3 A proteína TTR é produzida principalmente no fígado e é transportadora da vitamina A e da tiroxina.4
A mutação resulta no acúmulo depósitos amilóides em vários órgãos do corpo, incluindo nos nervos, no coração e no trato gastrointestinal (GI).1,2,3 A doença pode ter um impacto debilitante para o paciente e pode levar à morte prematura de 4 à 7 anos após o diagnóstico.5
Causa
Estatística
Estima-se que a amiloidose hereditária afete 50 mil pacientes em todo o mundo
Com a evolução da amiloidose hATTR, alguns pacientes apresentam principalmente sintomas de polineuropatia, historicamente conhecida como polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), e outros pacientes apresentam principalmente sintomas de cardiomiopatia, historicamente conhecida como cardiomiopatia amiloidótica familiar (CAF). Uma proporção considerável de pacientes apresentam um fenótipo misto, que inclui sintomas sensitivitos e motores, autonômicos e cardíacos.5,7-9
Sintomas
A apresentação dos sintomas de amiloidose hATTR é altamente variada entre os pacientes, mesmo com a mesma mutação ou na mesma família. Além da apresentação variada de sintomas, a idade de início varia entre os pacientes—com uma idade média de 39 anos, sendo que alguns apresentam sintomas aos 20 anos.7,10
Conforme a doença progride, os sintomas da amiloidose hATTR tornam-se mais graves e podem eventualmente privar os pacientes de suas funções habituais—impactando negativamente suas vidas.1-3
Os sintomas mais comuns incluem, mas não se limitam, aos seguintes:2
Neuropatia sensório-motora periférica
- Dor neuropática
- Parestesia (sensação de formigamento)
- Fraqueza
Disfunções autonômicas
- Hipotensão ortostática
- Infecções recorrentes do trato urinário
Manifestações Gastrointestinais
- Diarreia
- Náusea
- Vômitos
Manifestações cardiovasculares
- Anormalidades de condução
- Arritmias
- Insuficiência cardíaca
Os sintomas da amiloidose hATTR podem progredir rapidamente acarretando graus significativos de deficiência e disfunção, incluindo:6,10
Mobilidade diminuída11
- Incapacidade de andar sem ajuda
- Necessidade do uso de cadeira de rodas ou de permanecer confinado ao leito
Deterioração nas atividades diárias 12,13,14
- Perda da autonomia de cuidar de si próprio
- Prejuízo da capacidade de realizar atividades habituais
- Dor/formigamento, sensação de agulhas perfurando o corpo, choques ou queimação
Impacto social15
- Ansiedade
- Depressão
Referências:
- Adams D, Coelho T, Obici L, et al, Neurology. 2015;85(8):675-682.
- Conceicao, et al, Journal of the Peripheral Nervous System. 2016;21:5-9.
- Shin, et al, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
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- Swiecicki P, Zhen D, Mauermann M, et al, Amyloid 2015;22(2):123-131.
- Ando, et al, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
- Rowcenzio, et al, Human Mutation. 2014;35:2403-2412.
- PINTO, Marcus Vinicius et al. Consenso Brasileiro para o diagnóstico, manejo e tratamento da Polineuropatia Amiloidótica Familiar associada à Transtirretina. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2018, vol.76, n.9, pp.609 621. ISSN 1678- 4227. http://dx.doi.org/10.1590/000 4-282×20180094).
- Reilly M, Staunton H, Harding AE. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 1995;59:45-49.
- Dharmarajan K, Mauer M, J Am Geriatr Soc.2012;604(4):765-774.
Traduzido por Momento Saúde
