O que é a amiloidose hereditária?
A amiloidose hereditária é uma condição genética rara causada pelo acúmulo anormal de proteínas chamadas amiloides nos tecidos e órgãos. Esse acúmulo pode comprometer o funcionamento de diversas partes do corpo, principalmente os nervos periféricos, coração, rins e trato gastrointestinal.
Diferente da amiloidose adquirida, essa versão da doença é transmitida geneticamente, geralmente por mutações no gene TTR (transtirretina). Isso faz com que a proteína TTR se torne instável e forme depósitos de amiloide ao longo do tempo.
Quais são os sintomas da amiloidose hereditária?
Os sintomas variam de acordo com os órgãos afetados, mas os mais comuns incluem:
- Neuropatia periférica – Dormência, formigamento e perda de sensibilidade nas extremidades.
- Problemas cardíacos – Insuficiência cardíaca, arritmias e dificuldades na circulação sanguínea.
- Alterações gastrointestinais – Diarreia, prisão de ventre e dificuldade na digestão.
- Fraqueza muscular – Dificuldade para caminhar ou realizar atividades do dia a dia.
- Problemas renais – Retenção de líquidos e presença de proteínas na urina.
Os sintomas podem surgir em diferentes idades, dependendo do tipo da mutação genética envolvida.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da amiloidose hereditária pode ser desafiador, pois seus sintomas se assemelham a outras doenças. Os principais exames incluem:
🔎 Teste genético – Identifica mutações no gene TTR.
🔎 Biópsia de tecidos – Analisa a presença de depósitos de amiloide.
🔎 Eletromiografia – Avalia a função dos nervos.
🔎 Exames de imagem – Como ressonância magnética e ecocardiograma para verificar o impacto nos órgãos.
Quanto mais cedo a doença for identificada, melhores são as chances de controle dos sintomas.
Quais são os tratamentos disponíveis?
Embora não exista cura definitiva, os avanços na medicina oferecem tratamentos que ajudam a controlar a progressão da amiloidose hereditária. Algumas opções incluem:
- Estabilizadores da transtirretina – Medicamentos como tafamidis evitam o acúmulo de amiloide.
- Terapia gênica – Opções como o patisiran ajudam a reduzir a produção de proteínas anormais.
- Transplante de fígado – Pode ser indicado em casos mais graves, já que o fígado é o principal produtor da TTR mutante.
- Tratamento sintomático – Inclui medicamentos para controlar problemas cardíacos, neuropatia e sintomas digestivos.
A escolha do tratamento depende da gravidade da doença e do impacto na qualidade de vida do paciente.
Amiloidose hereditária tem cura?
Atualmente, não há uma cura definitiva, mas os tratamentos podem retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida. O diagnóstico precoce é essencial para iniciar a terapia o quanto antes e evitar complicações mais graves.
Uma doença genética
A amiloidose hereditária é uma doença genética rara que pode afetar diversos órgãos e comprometer a qualidade de vida. O reconhecimento precoce dos sintomas e um diagnóstico preciso são fundamentais para um tratamento eficaz.
Se você ou alguém da sua família apresenta sintomas compatíveis com a doença, consulte um médico especialista para realizar os exames necessários.
Fontes:
Sociedade Brasileira de Genética Médica;
Associação Brasileira de Amiloidose;
Ministério da Saúde – Diretrizes Clínicas;
National Organization for Rare Disorders (NORD);
Mayo Clinic – Amyloidosis;
American Heart Association – Cardiac Amyloidosis;
PubMed – Estudos sobre amiloidose hereditária.
