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Doença de von Hippel-Lindau

A doença de von Hippel-Lindau é uma síndrome neurocutânea. Uma síndrome neurocutânea causa problemas que afetam o cérebro, coluna vertebral e nervos (neuro) e a pele (cutâneo).

O gene que causa a doença de von Hippel-Lindau já foi identificado. Somente um gene do distúrbio, de um dos pais, é necessário para que o distúrbio se desenvolva. Cada filho com um dos pais afetados tem 50% de chances de herdar o distúrbio. Em 20% das pessoas com esse distúrbio, ele resulta de uma mutação espontânea nova (não herdada). Este distúrbio ocorre em uma dentre 36.000 pessoas.

Na doença de von Hippel-Lindau, é mais comum que os tumores se desenvolvam no cérebro e na retina. Esses tumores, chamados angiomas, consistem em vasos sanguíneos. Outros tipos de tumores se desenvolvem em outros órgãos, incluindo tumores nas glândulas adrenais (feocromocitomas) e cistos nos rins, fígado ou pâncreas.

À medida que as pessoas com esse distúrbio envelhecem, o risco de desenvolver câncer renal aumenta. Até os 60 anos de idade, o risco pode chegar a 70%.

Sintomas de VHL

Normalmente, os sintomas da doença de von Hippel-Lindau surgem entre os 10 e 30 anos de idade, mas eles podem aparecer mais cedo.

Os sintomas dependem do tamanho e da localização dos tumores. As crianças podem ter dores de cabeça, sentir-se tontas e fracas. A visão pode ser prejudicada e a pressão arterial pode estar elevada. A coordenação pode ser perdida. Aproximadamente 10% das crianças afetadas têm um tumor no ouvido interno, que pode prejudicar a audição.

Mas em geral os angiomas na retina não causam sintomas, mas se crescerem, podem causar perda significativa da visão. Quando esses angiomas estão presentes, a retina pode se descolar, líquido pode se acumular sobre ou sob a mácula (a parte central da retina) e o nervo óptico pode ser danificado pelo aumento da pressão dentro do olho (glaucoma).

Sem tratamento, as pessoas podem ficar cegas, sofrer danos cerebrais ou morrer. A morte, em geral, resulta das complicações de angiomas cerebrais ou câncer renal.

Diagnóstico de VHL

  • Exames de diagnóstico por imagem
  • Exame do olho
  • Exames genéticos

O médico determina se algum parente tem a doença de von Hippel-Lindau e realizam um exame físico.

Se os achados sugerirem a presença do distúrbio, são realizados vários exames na tentativa de detectar tumores e outras anomalias:

  • Tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) do cérebro e da coluna vertebral
  • Exame dos olhos, incluindo oftalmoscopia
  • Ultrassonografia, TC ou RM abdominal
  • Exames de audição
  • Exames de sangue

A doença de von Hippel-Lindau é diagnosticada quando uma das opções a seguir está presente:

  • Um histórico familiar da doença de von Hippel-Lindau mais, pelo menos, um tumor característico nos olhos, cérebro, coluna vertebral, glândulas adrenais, rins ou pâncreas
  • Duas ou mais características dos tumores da doença de von Hippel‑Lindau em pessoas sem histórico familiar conhecido da doença de von Hippel‑Lindau

Mas se os médicos detectarem um tumor, eles procuram por outros.

Portanto se os médicos ainda não tiverem certeza do diagnóstico, eles fazem testes que analisam cromossomos (teste genético molecular) para identificar o gene VHL anormal e confirmar o diagnóstico.

Contudo se o gene VHL anormal for identificado em uma pessoa, o teste genético é feito para verificar se membros da família também apresentam esse gene anormal.

Tratamento de VHL

  • Cirurgia ou, às vezes, radioterapia
  • No caso de angiomas na retina, terapia a laser ou aplicação de frio extremo
  • Às vezes, o medicamento belzutifano

Mas é importante lembrar que os tumores são removidos cirurgicamente, se possível, antes de causarem danos permanentes. Em vez disso, radioterapia de alta dosagem, concentrada no tumor, pode às vezes ser usada.

Em pessoas com tumores nas glândulas adrenais também podem necessitar de medicamentos para controlar sua pressão arterial. Pessoas com câncer renal avançado podem receber outros medicamentos.

Portanto o Belzutifano pode ser usado em adultos com câncer renal, tumores no cérebro ou na coluna vertebral, ou tumores no pâncreas que não precisam ser cirurgicamente removidos de imediato. Esse medicamento encolhe tumores e interrompe sua progressão. Ele pode ser usado até que a doença piore ou até que qualquer efeito colateral se torne muito grave.

Normalmente, os angiomas da retina são destruídos usando-se terapia com laser ou aplicação de frio extremo (crioterapia). Esses procedimentos ajudam a preservar a visão.

Exames preventivos para detectar novos problemas

Como pode haver o desenvolvimento de novas complicações e tumores na doença de von Hippel-Lindau, as pessoas afetadas devem ser cuidadosamente monitoradas pelo resto de suas vidas.

Entretanto em pessoas diagnosticadas com a doença de von Hippel-Lindau, os seguintes exames e testes de triagem são repetidos a cada 1 ou 2 anos e na ocorrência de sintomas:

  • Exame físico
  • Exame oftalmológico para triar a presença de tumores oculares
  • Verificações da pressão arterial e exames de sangue para triar a presença de feocromocitomas
  • Ressonância magnética (RM) do cérebro e da coluna vertebral para triar a presença de tumores
  • Testes de audição para triar a presença de tumores no ouvido interno
  • RM ou ultrassonografia do abdômen para triar a presença de câncer de rim, feocromocitomas e tumores pancreáticos

Já em pessoas que não foram diagnosticadas com a doença de von Hippel‑Lindau, mas que têm o gene anormal ou que não foram testadas, mas que têm pai, mãe ou irmão/irmã com a doença de von Hippel‑Lindau, o monitoramento da pressão arterial e exames em busca de problemas de visão, audição e oculares são feitos todos os anos.

Fonte: Por M. Cristina Victorio, MD, Akron Children’s Hospital traduzido por Tatiane Puga Lima – Momento Saúde

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