O Dia Mundial da Doença de Pompe, celebrado todos os anos em 15 de abril, é mais do que uma simples data no calendário de doenças raras. É uma oportunidade de dar voz e visibilidade às milhares de pessoas que enfrentam essa condição genética com coragem e dignidade todos os dias.
Vamos além dos aspectos médicos, falamos também sobre o que realmente importa: o impacto que a Doença de Pompe tem no dia a dia das pessoas diagnosticadas e das suas famílias. A proposta é refletir sobre os desafios cotidianos, mas também valorizar a força e a esperança que movem essa comunidade.
É um convite à empatia, à escuta e ao reconhecimento de uma realidade que precisa ser mais conhecida e acolhida.
O que é viver com Doença de Pompe?
Viver com a Doença de Pompe é estar em constante adaptação. Trata-se de uma condição genética rara e progressiva, que afeta a musculatura esquelética e, em muitos casos, o sistema respiratório. À medida que a doença avança, as atividades que antes pareciam rotineiras se tornam verdadeiros obstáculos.
Acordar com dores, precisar de apoio para levantar, sentir fadiga extrema ao realizar simples tarefas — como escovar os dentes ou se vestir — são partes do cotidiano para muitos pacientes. Em quadros mais severos, o uso de ventilação mecânica não invasiva e cadeira de rodas se torna necessário para garantir qualidade de vida.
Além dos desafios físicos, há um aspecto muitas vezes negligenciado: a invisibilidade social. Como se trata de uma doença rara e pouco conhecida, muitos pacientes enfrentam preconceitos, falta de acessibilidade e desinformação, tanto no convívio social quanto em ambientes públicos e profissionais. Tendo dificuldade para acessar muitos locais sem acessibilidade, sem ajuda para conseguir emprego, tornando-se dependentes de parentes próximos em quase todos os aspectos.
Impacto emocional e psicológico
Pouco se fala sobre os impactos emocionais da Doença de Pompe, mas eles são profundos e constantes. Desde o momento do diagnóstico, a vida do paciente e da família muda completamente. Há um processo de “luto” pelo que foi perdido e, ao mesmo tempo, uma corrida contra o tempo para adaptar-se à nova realidade.
Muitos relatam sentimentos de frustração por não conseguirem acompanhar o ritmo das outras pessoas. A autoestima pode ser afetada, principalmente em fases da vida como adolescência e juventude, quando o desejo por independência é natural, mas o corpo impõe limites e ficam incapacitados de realizar uma simples atividade física, enquanto todos ao redor são livres para isso.
A ansiedade e a depressão também são comuns, principalmente diante do medo do agravamento da condição ou da incerteza quanto ao futuro. Por isso, o suporte psicológico — seja por profissionais, grupos de apoio ou familiares — é essencial para fortalecer a saúde mental e emocional.
O papel da família: apoio, amor e desafios
Famílias que convivem com a Doença de Pompe são verdadeiras redes de apoio. Em muitos casos, o cuidado é integral: desde as primeiras horas do dia até o último instante antes de dormir. São pais que adaptam a casa, mães que deixam de trabalhar para cuidar dos filhos, irmãos que aprendem a ajudar nos exercícios físicos e parceiros que se tornam cuidadores.
Essa dedicação incondicional, apesar de ser um gesto de amor, também traz cansaço físico e emocional. Cuidar exige tempo, paciência e, muitas vezes, renúncia. Os familiares também precisam de suporte, orientação e espaços para desabafar. Na maioria dos casos, sem muitos recursos para dar a atenção necessária, lutam com o pouco que possuem, entregando tudo e mais um pouco.
A sobrecarga é real, mas o amor que sustenta essas relações também é imenso. Muitos familiares relatam que, apesar de todas as dificuldades, aprendem diariamente sobre resiliência, gratidão e força. O vínculo que se constrói é profundo e transformador. Uma verdadeira história de superação a ser admirada e aplaudida de pé, por guerreiros que nem conhecidos são.
Motivação diária: pequenas vitórias que valem muito
Diante de tantos desafios, cada pequena conquista se transforma em uma grande vitória. Segurar uma escova de dentes sozinho, caminhar com apoio por alguns metros, conseguir se alimentar sem ajuda… Tudo isso é motivo de comemoração.
Esses momentos de superação reforçam que, mesmo com uma condição limitante que traz diversas dificuldades, é possível viver com qualidade, alegria e dignidade. Terapias físicas, ocupacionais e respiratórias ajudam na manutenção da independência, mesmo que parcial, e contribuem para o bem-estar geral.
Além disso, muitos pacientes desenvolvem talentos e interesses que transformam sua visão de mundo: alguns se tornam palestrantes, artistas, influenciadores ou ativistas, como o médico Welton Correia Alves. Eles mostram que, embora a doença imponha limitações, o potencial humano continua infinito.
“Somos mais do que um diagnóstico. Somos força, amor e superação.”
A importância da empatia e da visibilidade
Quando falamos em doenças raras como a Doença de Pompe, é fundamental destacar o papel da sociedade na construção de um mundo mais empático e acessível. Muitas barreiras enfrentadas pelas pessoas com Pompe poderiam ser amenizadas com políticas públicas, inclusão e informação.
A visibilidade que o Dia Mundial da Doença de Pompe oferece é uma ferramenta poderosa para derrubar preconceitos e sensibilizar a população. É preciso ampliar o acesso a recursos, garantir direitos e oferecer condições dignas de vida para todos os pacientes, independentemente do estágio da doença.
A empatia começa com o simples ato de ouvir, acolher e respeitar. Quando nos colocamos no lugar do outro, entendemos que viver com uma doença rara não significa viver sem propósito — pelo contrário. A luta diária dessas pessoas é um verdadeiro exemplo de coragem, o qual muitos não possuem.
Conclusão: celebrar a vida com coragem
O Dia Mundial da Doença de Pompe é uma data de conscientização, mas também de celebração da vida. É sobre reconhecer a força daqueles que lutam todos os dias para viver com dignidade, mesmo diante das adversidades.
É sobre enxergar além da doença, valorizando a pessoa, sua história, seus sonhos, sua jornada e ver ali uma história que traz tremendas inspirações para nossas vidas, pelas quais paramos em vários momentos para reclamar sobre a situação que estamos passando. Que possamos ampliar nossas escutas, nossas ações e, acima de tudo, nossa empatia.
Porque quando olhamos com o coração, vemos mais do que limitações: vemos humanidade, resiliência e esperança.
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A informação pode transformar vidas!
Fontes:
Associação Brasileira de Doença de Pompe;
International Pompe Day;
United Pompe Foundation.
