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DOENÇA DE POMPE

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma condição rara caracterizada pela deficiência ou falta da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável por disponibilizar glicogênio aos músculos.

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Doenças do armazenamento de glicogênio – doença de Pompe

Doenças de armazenamento de glicogênio são doenças do metabolismo de carboidratos e são causadas por deficiências das enzimas envolvidas na síntese ou quebra do glicogênio; as deficiências podem ocorrer no fígado ou nos músculos e causar hipoglicemia ou deposição de quantidades ou tipos anormais de glicogênio (ou seus metabólitos intermediários) nos tecidos.

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