O Fabrazyme no Tratamento da Doença de Fabry
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Uma Herança Genética que Afeta a Produção de Enzimas Essenciais
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Uma Herança Genética que Afeta a Produção de Enzimas Essenciais
A síndrome do X frágil (SXF) é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual hereditária. O CDC está trabalhando para aprender mais sobre a síndrome do X frágil e os distúrbios associados ao X frágil para melhorar a saúde e o bem-estar das pessoas com essas condições.
A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 15 está faltando.
A doença de Huntington é um distúrbio genético que causa a degeneração lenta de células nervosas específicas no cérebro.
Síndrome de Edwards é uma doença genética que causa uma série de alterações físicas e mentais em fetos e bebês recém-nascidos.
O Senhor Jose do Rosario Monteiro, nasceu com Ectopia renal (funcionamento de só um dos rins) que é uma das mais comuns anormalidades de desenvolvimento renal. Ectopia renal cruzada, geralmente,
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