A neurofibromatose é uma síndrome neurocutânea complexa que abrange um grupo de distúrbios genéticos relacionados, cada um com suas próprias características clínicas
Sendo assim se você foi recém diagnosticado com da doença de Pompe (deficiência da alfa-glicosidase ácida) ou conheçe alguém que tem sofrido com essa doença e não tem tido auxilio, saiba como obter gratuitamente seu medicamento pelo Estado (SUS
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A acalasia é um distúrbio no qual as contrações rítmicas do esôfago (os denominados movimentos peristálticos) estão ausentes ou comprometidas, o esfíncter esofágico inferior não relaxa normalmente e ocorre um aumento na pressão de repouso do esfíncter esofágico inferior.
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“Síndrome mielodisplásica” se refere a um grupo de distúrbios relacionados nos quais células formadoras do sangue anormais se desenvolvem na medula óssea.
Artrite idiopática juvenil (AIJ) é o nome que se dá a um grupo de subtipos de artrites de causa desconhecida que podem atingir crianças e adolescentes. Ela é caracterizada por uma inflamação nas articulações, causando dor e inchaço no local, de acordo com o reumatologista pediátrico Cláudio Len.
A doença de Crohn é uma doença inflamatória crônica transmural que normalmente afeta o íleo distal e o cólon, mas pode ocorrer em qualquer parte do trato GI. Os sintomas incluem diarreia e dor abdominal.
A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 15 está faltando.
Neurofibromatose refere-se a vários distúrbios relacionados que têm manifestações clínicas que se sobrepõem, mas que agora entende-se que têm causas genéticas distintas.
Doenças de armazenamento de glicogênio são doenças do metabolismo de carboidratos e são causadas por deficiências das enzimas envolvidas na síntese ou quebra do glicogênio; as deficiências podem ocorrer no fígado ou nos músculos e causar hipoglicemia ou deposição de quantidades ou tipos anormais de glicogênio (ou seus metabólitos intermediários) nos tecidos.
A importância de um diagnóstico preciso está no fato que de o tratamento será o adequado para a situação.Assim, saber quais diferenças entre a Esclerose Lateral Amiotrófica e a Esclerose Múltipla é essencial para o tratamento ideal para cada situação.
A amiloidose é uma doença rara em que proteínas dobradas de forma anormal formam fibrilas de amiloide que se acumulam em vários tecidos e órgãos, às vezes levando à disfunção ou insuficiência do órgão e morte.Os sintomas e a gravidade da amiloidose dependem de quais órgãos vitais foram afetados.
Angioedema hereditário e angioedema adquirido (deficiência adquirida do inibidor de C1) são causados por deficiência ou disfunção do inibidor de C1, uma proteína que regula a via de ativação clássica do complemento.
Após a consulta com o especialista médico da área e este verificar a necessidade de utilização do medicamento
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