Back

Doenças do armazenamento de glicogênio – doença de Pompe

Doenças de armazenamento de glicogênio são doenças do metabolismo de carboidratos e são causadas por deficiências das enzimas envolvidas na síntese ou quebra do glicogênio; as deficiências podem ocorrer no fígado ou nos músculos e causar hipoglicemia ou deposição de quantidades ou tipos anormais de glicogênio (ou seus metabólitos intermediários) nos tecidos.

A transmissão hereditária das doenças do armazenamento do glicogênio (DAGs) é autossômica recessiva, exceto para o tipo VIII/IX, que é ligado ao cromossomo X. A incidência estimada é de 1/25.000 nascimentos, o que pode estar subestimado, uma vez que as formas sub clínicas leves podem não ser diagnosticadas. Para uma relação completa das doenças do armazenamento do glicogênio.

A idade do acometimento, as manifestações clínicas e a gravidade variam com o tipo, mas os sinais e sintomas são, na maioria, comuns aos da hipoglicemia e miopatia.

A suspeita diagnóstica das doenças do armazenamento do glicogênio aparece diante da história, exame físico e avaliação dos metabólitos intermediários do glicogênio nos tecidos, pela RNM ou biópsia. Confirma-se o diagnóstico por análise de DNA ou, menos comumente, pela detecção de uma diminuição significativa da atividade enzimática no fígado (tipos I, III, VI e VIII/IX) e no músculo (tipos IIb, III, VII e VIII/IX), em fibroblastos da pele (tipos IIa e IV), eritrócitos (tipo VII) ou pela ausência de aumento do lactato venoso com a atividade/isquemia do antebraço (tipos V e VII).

O prognóstico e o tratamento das doenças do armazenamento do glicogênio variam com o tipo, mas o tratamento sempre inclui suplementação dietética com farinha de milho como fonte de glicose, para as formas hepáticas de DAG, e evitar exercícios, para as formas musculares.

Defeitos na glicólise (rara) podem causar síndromes semelhantes às das DAG. Deficiências de fosfoglicerato-quinase, fosfoglicerato mutase e lactato desidrogenase mimetizam as miopatias da DAG tipos V e VII; deficiências da proteína de transporte da glicose 2(síndrome de Fanconi-Bickel) mimetizam a hepatopatia de outros tipos da DAG (p. ex., I, III, IV, VI).

Fonte: Por Matt Demczko, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Reviews
5
Speed
Quality
Price
Friendly