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Distúrbios de coagulação hereditários incomuns

Distúrbios de coagulação hereditários incomuns

A maioria dos outros distúrbios da coagulação hereditários, além da hemofilia, são doenças autossômicas recessivas raras que causam sangramento excessivo . 

Sangramento excessivo

Sangramento excessiva ou incomum pode ser indicada por vários sinais e sintomas.

Os pacientes podem apresentar sangramentos nasais inexplicáveis (epistaxe), perda de sangue menstrual excessiva ou prolongada (menorragia) ou sangramento prolongado após cortes pequenos, escovação dos dentes ou passagem de fio dental ou trauma.

Outros pacientes podem ter lesões na pele, incluindo petéquias (pequenas hemorragias intradérmicas ou das mucosas), púrpura (áreas de mucosas ou hemorragia na pele maiores que as petéquias), equimoses (hematomas) ou telangiectasias (pequenos vasos dilatados visíveis em pele ou mucosa).

Alguns pacientes muito enfermos podem, de repente, sangrar por perfuração vascular ou lesões na pele e têm hemorragia grave nesses locais ou no trato GI ou GU. Em alguns pacientes, o primeiro sinal é uma anormalidade no exame laboratorial sugerindo a suscetibilidade de sangramento excessivo, que é encontrada acidentalmente.

Etiologia

O sangramento excessivo pode resultar de vários mecanismos, incluindo:

 

  • Distúrbios das plaquetas
  • Distúrbios de coagulação
  • Defeitos nos vasos sanguíneos

Os distúrbios nas plaquetas podem envolver número anormal de plaquetas (tipicamente poucas plaquetas, embora contagem excessivamente elevada possa ser associada à trombose ou à sangramento excessivo), função deficiente das plaquetas ou ambos.

Os distúrbios de coagulação podem ser adquiridos ou ser hereditários.

No geral, as causas mais comuns de sangramento incluem:

 

  • Trombocitopenia grave
  • Anticoagulação excessiva, como com varfarina ou heparina ou anticoagulante oral direto
  • Doença hepática (produção inadequada de fatores de coagulação)

Nos outros raros distúrbios de coagulação (excluindo a hemofilia A e B), a hemostasia normal geralmente requer um nível plasmático do fator deficiente acima de 20% dos níveis normais.

Os fármacos fitusiran e concizumabe podem ser tratamentos úteis para vários dos raros distúrbios da coagulação congênitos, porém será necessário fazer mais ensaios clínicos.

Avaliação

História

História da doença atual deve determinar locais da sangramento, quantidade, duração e relação com quaisquer possíveis eventos precipitantes.

Revisão dos sistemas deve abordar especificamente sobre o sangramento em locais específicos em vez de espontâneos (p. ex., pacientes que se queixam de facilidade de hematomas devem ser questionados sobre frequentes sangramentos nasais, sangramento da gengiva ao escovar os dentes, melena, hemoptise, sangue nas fezes ou urina). Deve-se perguntar ao paciente sobre sintomas de causas possíveis, incluindo dor abdominal e diarreia (distúrbio GI); dor articular (distúrbios do tecido conjuntivo) e amenorreia e enjoo matinal (gestação).

A história clínica deve abordar as doenças sistêmicas associadas às deficiências plaquetárias ou de coagulação, particularmente:

 

  • Infecção grave, câncer, cirrose, infecção pelo HIV, gestação, lúpus eritematoso sistêmico ou uremia
  • História de sangramento anterior excessiva ou incomum ou transfusões
  • História familiar de distúrbios hemorrágicos

Deve-se rever os fármacos concomitantes, sobretudo o uso de heparinavarfarina, inibidores de P2Y12, inibidores orais diretos da trombina ou do fator Xa, ácido acetilsalicílico e AINEs.

Pacientes que tomam varfarina também devem ser indagados sobre a ingestão de outros fármacos e alimentos (incluindo suplementos e fitoterápicos) que diminuem o metabolismo da varfarina e, assim, aumentam seu efeito anticoagulante.

Exame físico

Sinais vitais e aparência geral podem indicar hipovolemia (taquicardia, hipotensão, palidez, diaforese) ou infecção (febre, taquicardia, hipotensão com sepsia).

São examinadas a pele e a mucosa (nariz, boca, vagina) para petéquias, púrpura e telangiectasias. O sangramento GI frequentemente pode ser identificada por exame retal digital.

Sinais de sangramento em tecidos mais profundos podem incluir sensibilidade durante movimento e edema local, hematomas musculares e, no caso de sangramento intracraniano, confusão, torcicolo, anormalidades neurológicas focais ou combinação desses sintomas.

Achados característicos de abuso de álcool ou doença hepática são ascites, esplenomegalia (secundária à hipertensão portal) e icterícia.

Deficiência do fator XI

Quando a deficiência do fator XI é incomum na população geral, mas é comum em descendentes de judeus europeus (frequência do gene em torno de 5 a 9%).

O sangramento ocorre tipicamente após trauma ou cirurgia em homozigotos ou heterozigotos compostos para anomalias gênicas do fator XI. Não existe uma relação precisa entre o nível plasmático do fator IX e a gravidade do sangramento.

Fonte: Por Joel L. Moake, MD, Baylor College of Medicine traduzido por Momento Saúde