Os cálculos podem formar-se em razão da saturação de sais na urina ser excessiva ou pela urina carecer dos inibidores normais desse processo de formação
A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 15 está faltando.
A doença renal policística é um distúrbio hereditário no qual muitos sacos cheios de líquido (cistos) se formam em ambos os rins. Os rins crescem, mas têm menos tecido funcional.
A síndrome de Tourette é um distúrbio que causa tiques que engloba tanto movimentos como sons, e que vem ocorrendo há mais de um ano.
A síndrome de Rett é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento causado por um problema genético que ocorre quase exclusivamente em meninas e afeta o desenvolvimento após um período inicial de desenvolvimento normal de seis meses.
O lançamento comercial do DAYBUE oferece à comunidade Rett o primeiro e único medicamento aprovado para a Síndrome de Rett, um distúrbio raro do neuro desenvolvimento, que afeta de 6.000 a 9.000 pacientes nos EUA
O complexo da esclerose tuberosa é um distúrbio hereditário que causa o desenvolvimento de nódulos anormais no cérebro, alterações na pele e, às vezes, tumores em órgãos vitais, como o coração, os rins e os pulmões.
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