Vitiligo é uma doença crônica caracterizada por manchas brancas na pele, causadas pela diminuição de células produtoras de melanina (melanócitos), provocando, assim, descoloração
A xerodermia pigmentosa, também conhecida como doença XP ou doença do sol, é uma doença genética rara causada por uma deficiência no DNA do paciente,
A síndrome do X frágil (SXF) é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual hereditária. O CDC está trabalhando para aprender mais sobre a síndrome do X frágil e os distúrbios associados ao X frágil para melhorar a saúde e o bem-estar das pessoas com essas condições.
A fibrose cística é uma doença hereditária que faz com que certas glândulas produzam secreções anômalas, resultando em dano a tecidos e órgãos, especialmente nos pulmões e aparelho digestivo.
A Síndrome de Hunter ou MPS II (Mucopolissacaridose II) é uma doença genética sub diagnosticada que afeta diversos órgãos do corpo. A MPS II apresenta diversos tipos de sintomas, podendo se manifestar de formas diferentes entre os indivíduos.
A doença de Gaucher é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por um acúmulo de glicocerebrosídeos nos tecidos. A criança com a forma infantil em geral morre no prazo de dois anos, porém, crianças e adultos que desenvolvem a doença mais tarde podem sobreviver por vários anos.
O Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) é um transtorno neurobiológico, de causas genéticas, que aparece na infância e freqüentemente acompanha o indivíduo por toda a sua vida.
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