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Doenças genéticas

A fenilcetonúria é um distúrbios do metabolismo de aminoácidos que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor normalmente um aminoácido denominado fenilalanina. A fenilalanina, que é tóxica para o cérebro, se acumula no sangue. A fenilcetonúria ocorre quando os

Caracterizam-se por anormalidades de líquidos, eletrólitos e anomalias urinárias e hormonais, incluindo perda renal de potássio, sódio, cloreto e hidrogênio; hipopotassemia; hiperreninemia e hiperaldosteronismo sem hipertensão; e alcalose metabólica. Os achados incluem anormalidades eletrolíticas, de crescimento e às vezes neuromusculares. O

A síndrome de Turner é uma doença genética provocada por uma anormalidade nos cromossomos sexuais de crianças do sexo feminino. As meninas afetadas podem apresentar diversos problemas no desenvolvimento, como baixa estatura e ausência da puberdade. É muito importante buscar ajuda

A talassemia é uma doença do sangue do tipo genética e hereditária. Está entre os distúrbios mais comuns do grupo das hemoglobinopatias (doença da hemoglobina), também é conhecida como anemia do Mediterrâneo. Clinicamente existem duas formas principais: alfa-talassemia e beta-talassemia. O tipo

O Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) é um transtorno neurobiológico, de causas genéticas, que aparece na infância e freqüentemente acompanha o indivíduo por toda a sua vida. Ele se caracteriza por sintomas de desatenção, inquietude e impulsividade.

A amiloidose hereditária mediada por transtirretina (hATTR) é uma doença genética que progride rapidamente, e pode ser potencialmente fatal. A doença é causada por uma mutação no gene transtirretina (TTR).1,2,3 A proteína TTR é produzida principalmente no fígado e é transportadora

A síndrome de DiGeorge é uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo congênita, na qual o timo está ausente ou subdesenvolvido no nascimento. Os bebês com a síndrome de DiGeorge nascem com várias anomalias, incluindo defeitos cardíacos, glândulas para tireoides ausentes

A porfiria aguda intermitente, que provoca dor abdominal e sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente. Muitas pessoas nunca apresentam sintomas. Os sintomas podem incluir vômito, dor abdominal ou nas costas, fraqueza nos braços ou pernas e sintomas mentais. Exames laboratoriais são

A doença renal policística é um distúrbio hereditário no qual muitos sacos cheios de líquido (cistos) se formam em ambos os rins. Os rins crescem, mas têm menos tecido funcional. A doença renal policística é causada por um defeito genético hereditário. Algumas pessoas

A fibrose cística é uma doença genética progressiva que causa infecções pulmonares persistentes e limita a capacidade de respirar com o tempo. Em pessoas com Fibrose Cística, as mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) fazem com que a proteína CFTR se