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Síndrome de Prader-Willi

Cerca de 70% das pessoas com a síndrome de Prader-Willi têm parte do cromossomo 15 faltando. Cerca de 30% das pessoas que têm esta síndrome têm problemas com a função

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Doença de Parkinson

A doença de Parkinson é uma doença cerebral que faz a pessoa perder lentamente o controle dos movimentos. Pode causar tremores, rigidez muscular, lentidão dos movimentos e problemas de equilíbrio. Em muitas pessoas, também causa problemas de raciocínio ou demência (a memória e a capacidade de aprender pioram com o tempo).

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Glomerulonefrite

A glomerulonefrite é um distúrbio dos glomérulos (aglomerados de vasos sanguíneos microscópicos nos rins com pequenos poros através dos quais o sangue é filtrado). Que é caracterizada por inchaço do

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DOENÇA DE POMPE

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma condição rara caracterizada pela deficiência ou falta da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável por disponibilizar glicogênio aos músculos.

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Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta os nervos que controlam o movimento muscular e aqueles que transportam informações sensoriais para o cérebro. A fraqueza começa na parte inferior das pernas e

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Síndrome de Ataxia / Tremor

A síndrome do tremor / ataxia associado ao X frágil é um distúrbio genético que afeta principalmente os homens e causa tremor, perda de coordenação e deterioração da função mental.

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Saiba tudo sobre Vitiligo

Vitiligo é uma doença crônica caracterizada por manchas brancas na pele, causadas pela diminuição de células produtoras de melanina (melanócitos), provocando, assim, descoloração. A maior incidência ocorre no sexo feminino,

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