A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central.
A doença de von Hippel-Lindau é uma doença hereditária rara que causa o desenvolvimento de tumores cancerosos e/ou não cancerosos em diversos órgãos.
A neurofibromatose é uma síndrome neurocutânea complexa que abrange um grupo de distúrbios genéticos relacionados, cada um com suas próprias características clínicas
A Doença de Gaucher é uma doença rara e genética que afeta menos de 10 mil pessoas em todo o mundo.
A imunodeficiência combinada grave é uma imunodeficiência primária que resulta em baixos níveis de anticorpos (imunoglobulinas) e um número baixo ou ausente de células T (linfócitos).
Uma Herança Genética que Afeta a Produção de Enzimas Essenciais
O Nexviazyme representa um avanço significativo no tratamento de doenças de armazenamento lisossômico, oferecendo uma terapia de reposição enzimática eficaz para pacientes afetados por condições genéticas específicas, como a doença de Fabry e a doença de Pompe.
Sendo assim se você foi recém diagnosticado com da doença de Pompe (deficiência da alfa-glicosidase ácida) ou conheçe alguém que tem sofrido com essa doença e não tem tido auxilio, saiba como obter gratuitamente seu medicamento pelo Estado (SUS
A doença de Pompe é uma condição genética rara caracterizada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida, responsável por quebrar o glicogênio (um tipo de carboidrato) nas células.
O Alzheimer precoce ou como também é chamada, “demência pré-senil”, é uma doença genética hereditária
A Síndrome de Williams, uma condição genética rara, proporciona uma visão fascinante da complexidade do código genético humano.
A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa hereditária rara que afeta o sistema nervoso central e periférico.
Estima-se que a amiloidose hereditária afete 50 mil pacientes em todo o mundo
Vitiligo é uma doença crônica caracterizada por manchas brancas na pele, causadas pela diminuição de células produtoras de melanina (melanócitos), provocando, assim, descoloração
A xerodermia pigmentosa, também conhecida como doença XP ou doença do sol, é uma doença genética rara causada por uma deficiência no DNA do paciente,
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