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Doenças genéticas

A glomerulonefrite é um distúrbio dos glomérulos (aglomerados de vasos sanguíneos microscópicos nos rins com pequenos poros através dos quais o sangue é filtrado). Que é caracterizada por inchaço do tecido corporal (edema), hipertensão e presença de glóbulos vermelhos na urina.

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma condição rara caracterizada pela deficiência ou falta da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável por disponibilizar glicogênio aos músculos. O glicogênio que seria utilizado como energia passa a acumular-se,

A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta os nervos que controlam o movimento muscular e aqueles que transportam informações sensoriais para o cérebro. A fraqueza começa na parte inferior das pernas e gradualmente sobe pelos membros e as pessoas perdem a capacidade de

A síndrome do tremor / ataxia associado ao X frágil é um distúrbio genético que afeta principalmente os homens e causa tremor, perda de coordenação e deterioração da função mental. A síndrome do tremor / ataxia associada ao X frágil

Vitiligo é uma doença crônica caracterizada por manchas brancas na pele, causadas pela diminuição de células produtoras de melanina (melanócitos), provocando, assim, descoloração. A maior incidência ocorre no sexo feminino, com cerca de 9 mulheres para cada 1 homem. Os

A fenilcetonúria é um distúrbios do metabolismo de aminoácidos que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor normalmente um aminoácido denominado fenilalanina. A fenilalanina, que é tóxica para o cérebro, se acumula no sangue. A fenilcetonúria ocorre quando os

Caracterizam-se por anormalidades de líquidos, eletrólitos e anomalias urinárias e hormonais, incluindo perda renal de potássio, sódio, cloreto e hidrogênio; hipopotassemia; hiperreninemia e hiperaldosteronismo sem hipertensão; e alcalose metabólica. Os achados incluem anormalidades eletrolíticas, de crescimento e às vezes neuromusculares. O

A síndrome de Turner é uma doença genética provocada por uma anormalidade nos cromossomos sexuais de crianças do sexo feminino. As meninas afetadas podem apresentar diversos problemas no desenvolvimento, como baixa estatura e ausência da puberdade. É muito importante buscar ajuda

A talassemia é uma doença do sangue do tipo genética e hereditária. Está entre os distúrbios mais comuns do grupo das hemoglobinopatias (doença da hemoglobina), também é conhecida como anemia do Mediterrâneo. Clinicamente existem duas formas principais: alfa-talassemia e beta-talassemia. O tipo

O Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) é um transtorno neurobiológico, de causas genéticas, que aparece na infância e freqüentemente acompanha o indivíduo por toda a sua vida. Ele se caracteriza por sintomas de desatenção, inquietude e impulsividade.