A acalasia é um distúrbio no qual as contrações rítmicas do esôfago (os denominados movimentos peristálticos) estão ausentes ou comprometidas, o esfíncter esofágico inferior não relaxa normalmente e ocorre um aumento na pressão de repouso do esfíncter esofágico inferior.
A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 15 está faltando.
Neurofibromatose refere-se a vários distúrbios relacionados que têm manifestações clínicas que se sobrepõem, mas que agora entende-se que têm causas genéticas distintas.
Uma coisa que muita gente sente diariamente é dor de dente.
A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta os nervos que controlam o movimento muscular e aqueles que transportam informações sensoriais para o cérebro. A fraqueza começa na parte inferior das pernas e
Etiologia A síndrome de Horner resulta da interrupção da via simpática cervical que se estende do hipotálamo ao olho. A lesão causadora pode ser primária (incluindo congênita) ou secundária a
Pelo menos 13 milhões de brasileiros têm alguma doença rara, de acordo com dados do Ministério da Saúde.O Portal Momento Saúde, vem para informar e chamar a atenção da comunidade para estas enfermidades que podem ter origem genética e não genética.
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