Trissomia 13
Momento Saúde
23 de março de 2023
A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas.
A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas.
A doença de von Willebrand (DVW) é uma deficiência hereditária do fator de von Willebrand (FVW), que causa disfunção plaquetária.
Se os sintomas sugerirem sangramento, o tratamento deve começar imediatamente, mesmo antes de estarem completos os testes de diagnóstico.
A porfiria aguda intermitente, que provoca dor abdominal e sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente.
Por se tratar de uma doença genética recessiva, a pessoa já nasce com ela, precisando, para isso, herdar um gene defeituoso do pai e um da mãe, obrigatoriamente, para ter a doença.
A fibrose cística é uma doença genética progressiva que causa infecções pulmonares persistentes e limita a capacidade de respirar com o tempo.
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário causado pela deficiência de um dos dois fatores de coagulação do sangue a seguir: o fator VIII ou o fator IX.
